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患者表型為女性，身材較高大，有發(fā)育不良的輸卵管、子宮和陰道上段，發(fā)育幼稚的女性外陰。

至青春期無女性第二性征發(fā)育、無月經(jīng)、無陰毛、無腋毛或極稀少，乳房不發(fā)育。

用人工周期可來月經(jīng)。

患者血FSH、LH水平升高，雌激素水平低下，睪酮水平較正常女性為高，因而個別患者成年后可有陰蒂肥大。

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