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遺傳篩查的概述

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遺傳篩查是對(duì)人群中遺傳病致病基因或易感基因進(jìn)行檢測(cè)。近年來(lái)隨著個(gè)體化醫(yī)學(xué)的發(fā)展,遺傳篩查還包括對(duì)遺傳多態(tài)性的檢測(cè),來(lái)評(píng)價(jià)與某些疾病的相關(guān)性和對(duì)某些藥物的反應(yīng)性。目前不少?lài)?guó)家和地區(qū)主要針對(duì)某些發(fā)病率高、病情嚴(yán)重或可以早期防治的遺傳病建立了篩查方法。根據(jù)篩查目的和對(duì)象的不同,遺傳篩查可分為攜帶者篩查 (carrier screening) 、產(chǎn)前篩查 (prenatal screening) 、新生兒篩查 (neonatal screening) 、群體篩查 (population screening) 、藥物反應(yīng)性篩查 (drug-response screening) 等,以前三類(lèi)最常用。

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