小兒苯丙酮尿癥的臨床診斷是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

小兒苯丙酮尿癥，可治性遺傳代謝病，力求早期診斷與治療，避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。

1）新生兒期篩查 ：Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測(cè)定。患兒可高達(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上。

2）尿三氯化鐵試驗(yàn) ：非新生兒篩查。

3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析。

4）尿蝶呤分析。

5）基因診斷。