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本病是遺傳性腎臟病,其遺傳方式有三:
1.X連鎖顯性遺傳 約占患者總數(shù)85%,其致病基因COL4A5,在X染色體長臂中部Xq22-q23處,該基因編碼IV型膠原α5鏈,因致病基因在X染色體上,故遺傳方式與性別有關(guān)。母病傳子也傳女,子女得病機(jī)會均為1/2。父病不傳子,卻傳給全部女兒。故家系中女性患者多于男性,病情上男重于女。
2.常染色體隱性遺傳 此可能為編碼IV型膠原α3鏈的基因COL4A3或編碼IV膠原α4鏈的COL4A4基因突變而致。該致病基因定位于第二號染色體長臂?;颊吒改笧榻H婚配,父母皆為致病基因攜帶者,純合子顯出疾病,子女患病機(jī)會為1/4。
3.常染色體顯性遺傳型 致病基因尚未確定。
上述基因突變使IV型膠原α鏈表達(dá)異常,故可能影響到IV型膠原而后者為腎小球基底膜之主要成分,當(dāng)突變基因?qū)е翯BM之結(jié)構(gòu)、功能改變時(shí)即引起臨床疾病。
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