Alport綜合的診斷要點(diǎn)是什么？為了幫助兒科主治考生了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

根據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史及電鏡下腎組織學(xué)改變即可作出臨床診斷。

電鏡檢查有助診斷，但有一定的局限性（如疾病早期可僅表現(xiàn)為GBM變薄，尚未顯現(xiàn)典型的分層增厚改變），對(duì)判斷遺傳型也有一定困難。隨著對(duì)本病發(fā)病機(jī)制的進(jìn)一步理解、致病基因COL4A5的克隆以及抗IV型膠原α鏈單克隆抗體的制作，近年臨床上可利用對(duì)腎組織GBM及皮膚基底膜的免疫病理檢查對(duì)本病作出診斷并可有助于基因攜帶者的檢出，尤其是利用皮膚活檢更易為臨床及家長(zhǎng)所接受。概言之，抗Ⅳ型膠原α鏈的單克隆抗體在正常人的GBM和皮膚基底膜（EBM）的免疫熒光檢測(cè)呈連續(xù)的線狀陽(yáng)性。X-連鎖顯性遺傳的男性先證者EBM的抗α5（IV）鏈以及GBM的抗α3、α4、α5鏈均呈陰性，而這些患者的母親EBM中抗α5鏈抗體染色表現(xiàn)為間斷的線狀陽(yáng)性。

目前隨著檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，對(duì)本病已可進(jìn)行基因分析，檢測(cè)其基因缺陷，此將助于產(chǎn)前診斷。

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