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肝豆?fàn)詈俗冃缘妮o助檢查都有哪些?

肝豆?fàn)詈俗冃缘妮o助檢查都有哪些?為了幫助兒科主治考生了解,掌握更多知識(shí)點(diǎn)、考點(diǎn),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:

(1)銅代謝相關(guān)的生化檢查:①血清銅藍(lán)蛋白降低:正常為200—500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L是診斷WD的強(qiáng)烈證據(jù)。②尿銅增加:24h尿銅排泄量正常<100μg,患者≥100μg;③肝銅量:正常<40一55μg/g(肝干重),患者>250μg/g(肝干重)。

(2)血尿常規(guī):wD患者有肝硬化伴脾功能亢進(jìn)時(shí)其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細(xì)胞和(或)紅細(xì)胞減少;尿常規(guī)鏡下可見(jiàn)血尿、微量蛋白尿等。

(3)肝腎功能:患者可有不同程度的肝功能改變,如血清總蛋白降低、球蛋白增高,晚期發(fā)生肝硬化。肝穿刺活檢測(cè)定顯示大量銅過(guò)剩,可能超過(guò)正常人的5倍以上。發(fā)生腎小管損害時(shí),可表現(xiàn)氨基酸尿癥,或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。

(4)腦影像學(xué)檢查:CT可顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藢?duì)稱性低密度影。MRI比CT特異性更高,表現(xiàn)為豆?fàn)詈耍ㄓ绕錃ず?、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質(zhì)T1加權(quán)像低信號(hào)和T2加權(quán)像高信號(hào),或殼核和尾狀核在T2加權(quán)像顯示高低混雜信號(hào),還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴(kuò)大等。

(5)基因診斷:WD具有高度的遺傳異質(zhì)性,致病基因突變位點(diǎn)和突變方式復(fù)雜,故尚不能取代常規(guī)篩查手段。利用常規(guī)手段不能確診的病例,或?qū)ΠY狀前期患者、基因攜帶者篩選時(shí),可考慮基因檢測(cè)。

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