胎兒畸形的病因及臨床表現(xiàn)的概念相信有許多人都不太了解，接下來醫(yī)學教育網(wǎng)小編為大家解答相關問題，希望可以給大家提供幫助。

接下來讓我們來了解一下什么是胎兒畸形。

胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結構或染色體異常。胎兒畸形約占活產(chǎn)兒的3%。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，平均每5——6分鐘就有一個，85%以上發(fā)生在發(fā)展中國家。我國先天殘疾兒童總數(shù)高達80——120萬，占我國出生人口總數(shù)的4%——6%。嚴重的畸形可導致胎兒/新生兒死亡或嚴重殘疾。

造成胎兒畸形的原因復雜，包括：胎兒自身遺傳性因素、母體或外界環(huán)境因素等。

預防胎兒畸形，及時檢查出嚴重胎兒畸形并進行引產(chǎn)，是提高出生人口質(zhì)量的重要手段之一。

其病因如下：

1.母體或環(huán)境因素

（1）放射線早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時，胎兒畸形的風險會明顯增加；

（2）化學劑某些藥物可導致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時，因此妊娠期用藥應在醫(yī)生指導下合理用藥。農(nóng)村婦女妊娠期應避免接觸農(nóng)藥。長期大量飲酒可導致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬（汞、鉛等）增加胎兒畸形的風險。

（3）感染孕期母親感染某些微生物可導致胎兒感染并導致胎兒畸形，如風疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

（4）早孕期高熱。

（5）孕期高血糖糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加胎兒畸形的風險，主要是先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。

（6）飲食因素食物中葉酸缺乏增加胎兒神經(jīng)管缺陷和唇腭裂的風險。

2.遺傳因素

是指來自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成畸形。如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發(fā)生了染色體分離異?；蚧蛲蛔?。近親結婚時，由于夫妻雙方攜帶相同異?；虻娘L險增加，導致某些隱性遺傳病的發(fā)病率顯著增加，因此近親不宜結婚或生育。

其臨床表現(xiàn)如下：

最常見的胎兒畸形包括：21-三體綜合征、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、多指/趾、腦積水等。

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