胎兒畸形的檢查及診斷的概念相信有許多人都不太了解，接下來醫(yī)學教育網小編為大家解答相關問題，希望可以給大家提供幫助。

接下來讓我們來了解一下什么是胎兒畸形。

胎兒畸形是指胎兒在子宮內發(fā)生的結構或染色體異常。胎兒畸形約占活產兒的3%。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，平均每5——6分鐘就有一個，85%以上發(fā)生在發(fā)展中國家。我國先天殘疾兒童總數高達80——120萬，占我國出生人口總數的4%——6%。嚴重的畸形可導致胎兒/新生兒死亡或嚴重殘疾。

造成胎兒畸形的原因復雜，包括：胎兒自身遺傳性因素、母體或外界環(huán)境因素等。

預防胎兒畸形，及時檢查出嚴重胎兒畸形并進行引產，是提高出生人口質量的重要手段之一。

其檢查如下：

目前，我國對重大胎兒畸形進行孕期篩查，主要包括：21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經管缺陷、無腦兒、重度腦積水、某些嚴重的先天性心臟病等。

1.胎兒B超

是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20——24周檢查，胎兒的各個臟器都已能通過B超清楚地顯現出來，如果B超發(fā)現此時胎兒嚴重畸形，就應及時流產，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來；有些畸形要到妊娠后期才能表現出來；由于超聲的分辨率有限，以及技術的原因，有些畸形會在超聲檢查時漏診。

2.胎兒磁共振檢查

磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對胎兒安全等特點，在產科的應用具有廣闊前景。并成為產前診斷中對超聲檢查發(fā)現的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經系統(tǒng)異常，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現。

3.介入性產前診斷

通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術，可對胎兒細胞進行染色體核型分析、基因檢測，從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。

其診斷如下：

通過胎兒系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等產前診斷技術，許多畸形胎兒在宮內獲得了診斷。但目前對胎兒畸形的產前診斷率并不令人滿意，主要原因在于：①有些畸形在宮內難以被發(fā)現；②產前診斷技術本身的局限性；③醫(yī)療條件的限制，使得產前診斷難以廣泛開展。

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