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多囊腎-臨床鄉(xiāng)鎮(zhèn)助理醫(yī)師復(fù)習(xí)

多囊腎-臨床鄉(xiāng)鎮(zhèn)助理醫(yī)師復(fù)習(xí):

多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn),分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD為常染色體顯性遺傳,其特點(diǎn)為具有家族聚集性,男女均可發(fā)病,兩性受累機(jī)會(huì)相等,連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,是常見的多囊腎病。由于對(duì)本病的認(rèn)識(shí)日益深入,預(yù)后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎,為多囊腎中少見類型。常于出生后不久死亡,只有極少數(shù)較輕類型,可存活至兒童時(shí)代甚至成人。

ADPKD常見于成年時(shí)出現(xiàn)癥狀醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。囊腫在出生時(shí)即已存在,隨時(shí)間推移逐漸長(zhǎng)大,抑或在成年時(shí)發(fā)生和發(fā)展尚未完全闡明。但大多數(shù)患者的病變可能在胎兒時(shí)期即已存在。絕大多數(shù)為雙腎異常。兩側(cè)病變程度不一致。其特征是:全腎布滿大小不等的囊腫,直徑由剛能分辨至數(shù)厘米不等。乳頭和錐體常難以辨認(rèn)。腎盂腎盞明顯變形。囊內(nèi)有尿樣液體,出血或感染時(shí)呈不同外觀。囊腫呈進(jìn)行性長(zhǎng)大,可能與細(xì)胞增殖的相關(guān)過程、細(xì)胞分泌功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關(guān)。ARPKD囊腫上皮細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后顯示了與ADPKD不相同的性質(zhì):ADPKD囊液中有內(nèi)毒素或Gram陰性細(xì)菌,而ARPKD囊液中則無。

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