什么是分子遺傳學(xué)？

HMGIC基因（也稱(chēng)作HMGA2基因）編碼一個(gè)高遷移性蛋白家族成員之一醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理，在一些脂肪瘤的12q13-15重排中受累。t（3；12）（q27-28；q13-15）的腫瘤中， HMGIC與LPP基因在分子水平上形成融合基因，LPP基因位于3q27-28，是LIM蛋白基因家族成員。另外，這個(gè)融合基因在一些累及12q13-15但未影響3q27-28的復(fù)雜核型和少數(shù)正常病例中也可見(jiàn)到，這表明細(xì)胞遺傳學(xué)分析低估了這兩個(gè)染色體區(qū)帶重組的頻率。所有的病例都表達(dá)嵌合的HMGIC/LPP轉(zhuǎn)錄本，而反向的LPP/HMGIC轉(zhuǎn)錄本卻只有少數(shù)表達(dá)。有報(bào)道融合基因的轉(zhuǎn)錄本編碼來(lái)自HMGIC的3個(gè)DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域AT-hook和來(lái)自LPP的2個(gè)或3個(gè)LIM結(jié)構(gòu)域，不包括3‘酸性的蛋白結(jié)合區(qū)和N末端亮氨酸拉鏈基序。主要的斷裂點(diǎn)在HMGIC內(nèi)含子3和LPP內(nèi)含子8之間。嵌合轉(zhuǎn)錄本不只出現(xiàn)在軟組織脂肪瘤中，在皮質(zhì)旁脂肪瘤和肺軟骨樣錯(cuò)構(gòu)瘤中也可以檢測(cè)到。在12q12-15與其它一些染色體區(qū)帶畸變的腫瘤中也可以檢測(cè)到HMGIC重排。有報(bào)道在一例t（12；13）（q13-15；q12）的脂肪瘤中，存在HMGIC/LHFP融合轉(zhuǎn)錄本，在這一例中，HMGIC的斷裂點(diǎn)在內(nèi)含子3.在12q13-15和12p11之間倒位重組的脂肪瘤中，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了可能與HMGIC融合的基因，但還未最后確定，有實(shí)驗(yàn)表明其中有來(lái)源于15號(hào)染色體的序列。在6p21-23畸變的脂肪瘤中，相關(guān)的HMGIY（HMGA！B）基因可能是直接或間接的靶基因。應(yīng)用覆蓋HMGIY基因的探針在包含6p易位的病例中發(fā)現(xiàn)有分離的熒光原位雜交（FISH）信號(hào)。免疫組化研究中表明HMGIC和HMGIY基因有轉(zhuǎn)錄激活，與細(xì)胞遺傳學(xué)上發(fā)現(xiàn)的這兩個(gè)基因位點(diǎn)的斷裂點(diǎn)相一致。源于15號(hào)染色體的序列。在6p21-23畸變的脂肪瘤中，相關(guān)的HMGIY（HMGA！B）基因可能是直接或間接的靶基因。應(yīng)用覆蓋HMGIY基因的探針在包含6p易位的病例中發(fā)現(xiàn)有分離的熒光原位雜交（FISH）信號(hào)。免疫組化研究中表明HMGIC和HMGIY基因有轉(zhuǎn)錄激活，與細(xì)胞遺傳學(xué)上發(fā)現(xiàn)的這兩個(gè)基因位點(diǎn)的斷裂點(diǎn)相一致。