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血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向。

病因

為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)所致。

1.血友病A（血友病甲 ）

即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥；

2.血友病B（血友病乙）

即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥；

3.因子Ⅺ缺乏癥（血友病丙）

即Ⅺ因子缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。

血友病臨床表現(xiàn)

1.出血

為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間出血的傾向。出血的程度與患者血漿中FⅧ活性水平有關(guān)。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：

（1）重型 血漿中FⅧ活性4%可正常。

2.初篩試驗(yàn)

凝血酶原消耗試驗(yàn)（PCT）、白陶土部分凝血活酶時(shí)間（APTT，當(dāng)Ⅷ、Ⅸ的活性30%時(shí)，即可延長(zhǎng)，可以檢測(cè)輕型病例）、簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn)（STGT）有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。

3.確診試驗(yàn)

可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）糾正試驗(yàn)來(lái)鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗(yàn)不正常時(shí)，可做糾正試驗(yàn)。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、FⅪ。因此如果患者血漿的部分凝血活酶時(shí)間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時(shí)，為 FⅧ缺乏癥；僅被正常血清糾正時(shí)，為FⅨ缺乏癥；如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥?？蓪⑷呒右澡b別。

4.FⅧ、FⅨ、FⅪ活性測(cè)定

采用凝血酶原時(shí)間一期法，將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時(shí)間制成有關(guān)因子活性曲線后，對(duì)受檢標(biāo)本進(jìn)行換算。

5.FⅧR：Ag的測(cè)定

血友病A患者血漿中含量正?；蛟龈?。

6.FⅧ：CAg的測(cè)定

在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。

7.VWF：Ag的測(cè)定

血友病A患者正常或增高。

8.基因診斷

血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質(zhì)性，基因診斷血友病A是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進(jìn)行基因分析。

9.血友病A攜帶者及胎兒期的診斷和遺傳咨詢

大多數(shù)血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ：C的水平僅為正常婦女平均值的50%.近年來(lái)，大多數(shù)人認(rèn)為檢測(cè)Ⅷ：C與ⅧR：Ag的意義較大，70%～98% 的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通過(guò)胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測(cè)定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問(wèn)題。近年來(lái)基因診斷技術(shù)的開展，目前已應(yīng)用于對(duì)傳遞者及產(chǎn)前的檢查。

血友病鑒別診斷

1.血管性血友病區(qū)別

后者為常染色體顯性遺傳，家系調(diào)查也有助于區(qū)別；出血時(shí)間延長(zhǎng)、阿司匹林耐量試驗(yàn)陽(yáng)性，血小板粘附率降低，對(duì)瑞斯托霉素血小板無(wú)聚集反應(yīng)，血漿中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血漿中VW因子缺乏或減少，而血友病A除Ⅷ，C和Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比例降低外，其他實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。

2.獲得性第Ⅷ因子減少

常見于甲亢、彌散性血管內(nèi)凝血等疾病，以往無(wú)出血史，無(wú)家族史，兩性均可發(fā)??；臨床伴有原發(fā)性疾病癥狀和體征，凝血因子的減少除第Ⅷ因子外尚有其他因子不足，不難與血友病A鑒別。