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血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙,凝血時(shí)間延長(zhǎng),終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向。
病因
為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,活性凝血活酶生成障礙,凝血時(shí)間延長(zhǎng)所致。
1.血友病A(血友病甲 )
即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏癥,也稱(chēng)AGH缺乏癥;
2.血友病B(血友病乙)
即因子Ⅸ缺乏癥,又稱(chēng)PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥;
3.因子Ⅺ缺乏癥(血友病丙)
即Ⅺ因子缺乏癥,又稱(chēng)PTA缺乏癥、凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。
血友病臨床表現(xiàn)
1.出血
為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間出血的傾向。出血的程度與患者血漿中FⅧ活性水平有關(guān)。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平,將本病分為4型:
(1)重型 血漿中FⅧ活性4%可正常。
2.初篩試驗(yàn)
凝血酶原消耗試驗(yàn)(PCT)、白陶土部分凝血活酶時(shí)間(APTT,當(dāng)Ⅷ、Ⅸ的活性30%時(shí),即可延長(zhǎng),可以檢測(cè)輕型病例)、簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn)(STGT)有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。
3.確診試驗(yàn)
可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)糾正試驗(yàn)來(lái)鑒定血友病類(lèi)型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗(yàn)不正常時(shí),可做糾正試驗(yàn)。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后,尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、FⅪ。因此如果患者血漿的部分凝血活酶時(shí)間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時(shí),為 FⅧ缺乏癥;僅被正常血清糾正時(shí),為FⅨ缺乏癥;如二者皆可糾正,則為FⅪ缺乏癥。可將三者加以鑒別。
4.FⅧ、FⅨ、FⅪ活性測(cè)定
采用凝血酶原時(shí)間一期法,將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿,加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后,按凝固時(shí)間制成有關(guān)因子活性曲線后,對(duì)受檢標(biāo)本進(jìn)行換算。
5.FⅧR:Ag的測(cè)定
血友病A患者血漿中含量正?;蛟龈摺?
6.FⅧ:CAg的測(cè)定
在血友病A患者中,血漿Ⅷ:CAg與Ⅷ:C平行減少。
7.VWF:Ag的測(cè)定
血友病A患者正?;蛟龈?。
8.基因診斷
血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質(zhì)性,基因診斷血友病A是一種有效精確快速的方法,目前主要采用PCR進(jìn)行基因分析。
9.血友病A攜帶者及胎兒期的診斷和遺傳咨詢(xún)
大多數(shù)血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ:C的水平僅為正常婦女平均值的50%.近年來(lái),大多數(shù)人認(rèn)為檢測(cè)Ⅷ:C與ⅧR:Ag的意義較大,70%~98% 的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8~12孕周,通過(guò)胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣,用放射免疫微量法測(cè)定ⅧR:Ag及Ⅷ:C,可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病,以便考慮中止妊娠問(wèn)題。近年來(lái)基因診斷技術(shù)的開(kāi)展,目前已應(yīng)用于對(duì)傳遞者及產(chǎn)前的檢查。
血友病鑒別診斷
1.血管性血友病區(qū)別
后者為常染色體顯性遺傳,家系調(diào)查也有助于區(qū)別;出血時(shí)間延長(zhǎng)、阿司匹林耐量試驗(yàn)陽(yáng)性,血小板粘附率降低,對(duì)瑞斯托霉素血小板無(wú)聚集反應(yīng),血漿中因子Ⅷ:C/ⅧR:Ag的比例增高或正常,血漿中VW因子缺乏或減少,而血友病A除Ⅷ,C和Ⅷ:C/Ⅷ:Ag比例降低外,其他實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。
2.獲得性第Ⅷ因子減少
常見(jiàn)于甲亢、彌散性血管內(nèi)凝血等疾病,以往無(wú)出血史,無(wú)家族史,兩性均可發(fā)??;臨床伴有原發(fā)性疾病癥狀和體征,凝血因子的減少除第Ⅷ因子外尚有其他因子不足,不難與血友病A鑒別。