① 無著絲粒斷片和缺失：一個(gè)染色體發(fā)生一次或多次斷裂而不重接，且這些斷裂的節(jié)段遠(yuǎn)遠(yuǎn)分開會出現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)無著絲粒斷片和一個(gè)缺失了部分染色質(zhì)并帶有絲粒的異常染色體。細(xì)胞再次分裂時(shí)會形成微核或微小體。

　　缺失：染色體上丟失了一個(gè)片段。

　　② 環(huán)狀染色體：染色體兩臂各發(fā)生一次斷裂，其帶有著絲粒的節(jié)段的兩斷端連接成一個(gè)環(huán)，稱之為環(huán)狀染色體。

　　③插入和重復(fù)：一條染色體的某一節(jié)段插入另一染色體中稱為插入（insertion，用ins表示）。

　　染色體上個(gè)別區(qū)段多出一份，稱為重復(fù)（duplication，用dup表示）。

　　④ 倒位：一個(gè)染色體片段被顛倒了，如顛倒的片段包括著絲點(diǎn)，稱為臂間倒位；醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理如不包括著絲點(diǎn)則稱為臂內(nèi)倒位。

　　⑤ 裂隙和斷裂：都是指染色體上狹窄的非染色帶，其所分割的兩個(gè)節(jié)段保持線狀連接為裂隙，否則為斷裂。

　　⑥ 易位：一個(gè)染色體片段的位置發(fā)生改變。