巨頜癥（cherubism）又稱家族性頜骨纖維異常增殖癥、家族性頜骨多囊性病，是一種良性、具有自限性的疾病。常有家族傾向，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。僅發(fā)生于兒童，男性約為女性的2倍。7歲以前病變發(fā)展較快，到青春期發(fā)展?jié)u緩或停止進(jìn)行。病變主要侵犯下頜骨，多見于下頜角區(qū)，常為頜骨對稱性腫大，下頜牙槽突膨脹，使舌抬起，影響言語、咀嚼、吞咽和呼吸。上頜也可被侵犯，若侵犯眶底，可將眼球抬高，露出鞏膜。乳牙移位，牙列不整，牙間隙增大或牙缺失，恒牙也可發(fā)生移位，萌出困難。X線表現(xiàn)為頜骨對稱性膨脹，有多囊性密度減低區(qū)，邊界清楚，有少量骨間隔，早期病變僅限于下頜磨牙區(qū)或下頜角，繼而可向升支及喙突發(fā)展，骨皮質(zhì)變薄甚至消失。上頜結(jié)節(jié)及上頜竇也可被侵，但病變不如下頜清晰。常見多個(gè)未萌牙或移位牙位于囊性透射區(qū)。

　　肉眼見病變組織呈紅褐色或灰褐色，質(zhì)軟易碎。鏡下見病變處骨組織被富于血管的纖維結(jié)締組織代替，其間有大量彌漫性或灶性分布的多核巨細(xì)胞。多核巨細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)含細(xì)小的嗜酸性顆粒。在血管周圍有嗜酸性物質(zhì)呈袖口狀沉積，多核巨細(xì)胞常圍繞或緊貼血管壁，有的在血管腔內(nèi)。有新舊出血及少量的炎癥細(xì)胞浸潤。病變后期纖維成分增多，巨細(xì)胞減少，同時(shí)可見新骨形成。