最近，谷歌聯(lián)合創(chuàng)始人兼技術(shù)總裁塞吉。布林有了新的任務(wù)，那就是每隔數(shù)天，就要反復(fù)地從3米高的泳池跳臺(tái)上勇敢跳入水中并潛泳一段時(shí)間。他從事這項(xiàng)有些怪異的運(yùn)動(dòng)并非是為了健身，而是希望能降低未來某一天身染帕金森病的風(fēng)險(xiǎn)。帕金森病是一種典型的晚發(fā)型疾病，患者的發(fā)病年齡一般集中在50～60歲。年僅36歲的布林之所以這樣未雨綢繆，不僅僅因?yàn)樗哪赣H已經(jīng)患上了這種疾病，更重要的是他體內(nèi)的LRRK2基因和母親一樣都發(fā)生了突變，這意味著布林罹患帕金森病的風(fēng)險(xiǎn)較常人要高很多。

　　基因診病夢(mèng)成真

　　布林能這么早發(fā)現(xiàn)他體內(nèi)LRRK2基因的異常，正是拜基因檢測(cè)的手段所賜。這是一種利用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)方法，通過檢測(cè)基因的結(jié)構(gòu)或表達(dá)功能的異常，對(duì)人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法和過程。實(shí)際上，這種方法并非新近才橫空出世，早在上世紀(jì)70年代，它就已經(jīng)逐漸從實(shí)驗(yàn)室中走出來，應(yīng)用于大眾。

　　世間生靈紛繁復(fù)雜，形態(tài)各異，其背后的根本原因是基因。作為遺傳物質(zhì)的載體，將基因視為生命科學(xué)的核心絲毫不過分。隨著人類基因組計(jì)劃的完成以及后續(xù)工作的深入，人們對(duì)基因功能的認(rèn)識(shí)愈加清晰，這也幫助人們找到了越來越多與疾病有關(guān)的基因。

　　以人們最熟知的地中海貧血癥為例，由于編碼珠蛋白肽鏈的基因發(fā)生突變使得珠蛋白的結(jié)構(gòu)或合成速率出現(xiàn)異常。由于珠蛋白是人血紅蛋白的重要組成部分，異常珠蛋白致使地貧患者具有溶血性貧血的癥狀。這是一種在我國(guó)南方各省最常見、危害最大的遺傳病。以當(dāng)下的技術(shù)手段，醫(yī)生只需從待檢者的少許血樣中抽提得到基因組DNA，便可利用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)的方法進(jìn)行疾病的篩查。如今，在理論認(rèn)識(shí)及技術(shù)手段不斷進(jìn)步的背景下，科學(xué)家們已經(jīng)能夠?qū)?000多種單基因病、數(shù)十種染色體病和近百種代謝缺陷癥作出明確的基因診斷。

　　致病基因與易感基因

　　目前，基因檢測(cè)已經(jīng)廣泛用于新生兒篩查、高危人群產(chǎn)前篩查以及高發(fā)地區(qū)隱性致病基因攜帶者的篩查等。這一連串的成功讓科學(xué)家萌生這樣的想法：是否能利用基因檢測(cè)的手段來實(shí)現(xiàn)“上醫(yī)治未病”的目的。

　　想找到疾病的肇因所在，比較健康人與病人基因組之間的差異是一條可行之道。在這方面，科學(xué)家也取得了很多進(jìn)展。例如，英國(guó)威康信托基金會(huì)就曾組織該國(guó)50余家研究機(jī)構(gòu)對(duì)17000名英國(guó)人的某些特定基因變異進(jìn)行了掃描，試圖發(fā)現(xiàn)冠心病、類風(fēng)濕、高血壓及糖尿病等常見復(fù)雜疾病的罪魁禍?zhǔn)?。最終這項(xiàng)規(guī)模空前的大型實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，在人類基因組中，有24處位點(diǎn)與這些疾病相關(guān)。

　　對(duì)于單基因疾病而言，基因發(fā)生功能性突變就意味著疾病篤定要發(fā)生。同樣，疾病一旦確診也就表示患者的相應(yīng)基因出了問題。對(duì)于人們生活中更為常見的復(fù)雜疾病而言，這一直線聯(lián)系就完全不成立了。事實(shí)上，后者應(yīng)當(dāng)歸咎于多個(gè)基因與環(huán)境綜合作用的結(jié)果。有科學(xué)家曾對(duì)精神分裂癥患者進(jìn)行了大規(guī)模的基因組掃描研究，從中發(fā)現(xiàn)可能有1000多個(gè)基因牽涉其中。這些基因中，哪些對(duì)發(fā)病起主導(dǎo)作用，哪些扮演了次要角色，一切還都是未知數(shù)。因此，縱然有些基因突變?cè)谔囟膊≈谐霈F(xiàn)的頻率很高，也并不意味攜帶突變基因的人一定會(huì)發(fā)病。這些基因在現(xiàn)有的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)下只能被視為疾病易感基因，而不能將其誤讀為致病基因。

　　此外，在衡量一個(gè)易感基因?qū)е碌娘L(fēng)險(xiǎn)時(shí)，還應(yīng)關(guān)注統(tǒng)計(jì)數(shù)字是如何得出的。假設(shè)某一疾病在常人中的發(fā)病率是萬分之一，由于一種基因發(fā)生突變，發(fā)病率上升為萬分之二。這意味著相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)提高了100%，而絕對(duì)風(fēng)險(xiǎn)值只是提高了0.01%.出于吸引眼球的目的，媒體甚至科學(xué)家在報(bào)道這些結(jié)果時(shí)往往傾向使用前者，然而這很有可能會(huì)誤導(dǎo)患者，這方面的教訓(xùn)也非常慘痛。譬如在1995年10月，英國(guó)藥物安全委員會(huì)向全國(guó)醫(yī)生緊急通知，第三代避孕藥將腿部及肺部的凝血風(fēng)險(xiǎn)提高了100%（發(fā)病率由七千分之一上升到七千分之二）。消息一傳出便引發(fā)了極大恐慌。避孕藥的服用量也一落千丈。在隨后的一年，停藥至少引起26000例額外的流產(chǎn)和分娩病例。頗具諷刺意味的是，流產(chǎn)與懷孕恰好也與血栓癥的風(fēng)險(xiǎn)上升相關(guān)，并且上升幅度要高于第三代避孕藥。

　　且慢商業(yè)化

　　隨著基因檢測(cè)逐漸廣為人知，一些嗅覺靈敏的公司也不失時(shí)機(jī)地推出了利用基因檢測(cè)來預(yù)測(cè)疾病的商業(yè)化服務(wù)。這方面谷歌亦未能免俗，布林就曾投資了一家名為“23與我”的生物技術(shù)公司，而這家公司的CEO正是布林的妻子兼耶魯才女安妮。沃西基，他自己的LRRK2基因突變也是在該公司檢測(cè)出來的。

　　待檢者只需將擦拭過口腔內(nèi)壁的無菌棉簽放入特定溶液中，而后打包寄送至基因檢測(cè)公司即可進(jìn)行檢測(cè)。表面上看來，盡管這些服務(wù)收費(fèi)不菲，但消費(fèi)者能夠得到自己今后患病風(fēng)險(xiǎn)幾何的定量數(shù)據(jù)，這似乎是一個(gè)商家和消費(fèi)者都皆大歡喜的局面。然而事情的真相似乎并不如消費(fèi)者期待的那樣美好。

　　首先，在我國(guó)很多提供基因檢測(cè)服務(wù)的公司并未在衛(wèi)生部備案，這些公司提供服務(wù)的資質(zhì)都成問題，而且正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)也不會(huì)根據(jù)這樣的結(jié)果對(duì)待檢者進(jìn)行診斷和治療。其次，一些疾病不僅受許多易感基因的影響醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理，而且這些基因最終能否導(dǎo)致疾病纏身還要取決于待檢者所屬人種及居住地域等很多因素。因此建立在如此多不確定上的一個(gè)“確定”結(jié)論看上去固然很美，但依舊擺脫不了“雞肋”的現(xiàn)實(shí)。