FISH是上世紀(jì)80年代中期發(fā)展起來(lái)并直到現(xiàn)在仍在不斷改進(jìn)、完善的技術(shù)。其基本過(guò)程是：首先制成染色體標(biāo)本，和與所感興趣的目的基因（或染色體片段）互補(bǔ)的探針，并在探針上標(biāo)記熒光色素，當(dāng)探針與染色體標(biāo)本上的靶序列雜交后，利用熒光顯微鏡觀察熒光信號(hào)從而獲得染色體核型的信息。此技術(shù)具有靈敏度強(qiáng)、背景低、快速等優(yōu)點(diǎn)，避免了使用穩(wěn)定性差、暴光時(shí)間長(zhǎng)、易污染環(huán)境的放射性核素，成為細(xì)胞遺傳學(xué)與分子生物學(xué)之間溝通的橋梁。這項(xiàng)實(shí)用技術(shù)不僅可用于基因在染色體上的定位研究，而且可直接用于實(shí)驗(yàn)室診斷。例如，應(yīng)用bcr-abl基因探針進(jìn)行FISH染色體分析診斷慢性髓系白血病。

　　近年來(lái)FISH技術(shù)不斷發(fā)展，產(chǎn)生了染色體原位抑制（CISS）技術(shù)、間期核FISH、醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)|收集整理引物原位標(biāo)記或DNA合成（PRINS）技術(shù)等，并且發(fā)展出多色FISH和多重FISH技術(shù)廣泛應(yīng)用于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變及斷裂點(diǎn)檢測(cè)，標(biāo)志染色體的識(shí)別，多個(gè)不同基因的染色體定位，物理圖譜的制作，基因缺失和擴(kuò)增的檢測(cè)等，在腫瘤細(xì)胞遺傳學(xué)分析中發(fā)揮了重要作用。