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　　大骨節(jié)病除骨軟骨損害和骨骼肌萎縮小，其他組織臟器迄今尚未證明有何規(guī)律性改變。對于軟骨壞死及繼發(fā)的骨質(zhì)改變，目前還缺乏可靠的、簡便易行的實(shí)驗(yàn)室檢測手段。另外，本病已形成的骨骼病變可延續(xù)終身，早年研究者對本病所做的一些實(shí)驗(yàn)室檢查，其所見空間哪些是本病所固有的，哪些是繼發(fā)反應(yīng)或合并其他疾病的結(jié)果，也不易分辨。近年來有些檢查是為研究發(fā)病機(jī)制而進(jìn)行的，對觀察群體有其意義，應(yīng)用于個體價值不大。這里介紹近年來的一些主要研究結(jié)果。

　　1.與骨、軟骨代謝有關(guān)的檢查

　　⑴血漿堿性磷酸酶（ALP）活性升高，特別是X線有典型改變的大骨節(jié)病兒童較病區(qū)健康對照和非病區(qū)健康對照均有顯著增高。在沒有明顯肝、腎等臟器官損害的情況下，ALP主要來自骨骼，反映成肌細(xì)胞功能活躍。

　　⑵尿中羥賴氨酸明顯增高，且隨X線所反映的病情加重而上升。側(cè)同樣為膠原分解產(chǎn)物的羥脯氨酸變化卻不太規(guī)律。有時報告中尿羥脯氨酸在活躍重病區(qū)有增高趨勢，有的報道則相反。

　?、悄蛑辛蛩彳浌撬兀–hs）的排泄量升高，反映軟骨基質(zhì)的分解增多。Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纖維素薄膜電滬泳法查出病人尿中Chs的電泳遷移率明顯變大，說明Chs的分子量變小。

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　　2.與肌肉代謝有關(guān)的檢查

　　由于本病病人骨骼肌萎縮出現(xiàn)較早，故很早就有人測定反映肌肉代謝的一些成分。早年和近年檢測的結(jié)果大同小異。基本變化是，血中肌酸、肌酐含量減少，尿肌酸含量明顯升高，尿肌酐偏低或變化不顯著。

　　3.紅細(xì)胞的形成與功能改變

　　在光鏡下，本病患兒血中靶形紅細(xì)胞出現(xiàn)的頻率增多。在掃描電鏡下，變形的紅細(xì)胞（棘狀細(xì)胞和口狀細(xì)胞）增多。這些都提示本病的紅細(xì)胞膜有結(jié)構(gòu)與功能的異常。前面我們已談過本病患兒紅細(xì)胞膜的總磷脂量減少，磷脂中各種組分的比例失常，表明紅細(xì)胞膜的脂質(zhì)雙層結(jié)構(gòu)有一定改變。在功能方面，發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞膜上的Na+，K+-ATP酶活性有下降趨勢，紅細(xì)胞骨架蛋白之一的肌動蛋白有增加趨勢，熒光偏振技術(shù)測定結(jié)果表明紅細(xì)胞膜的流動性稍有降低。

　　4.血液酶譜

　　應(yīng)用生化自動分析儀檢測，發(fā)現(xiàn)本病患兒血漿中的谷草轉(zhuǎn)氨酶、乳酸脫氫酶、羥丁酸脫氫酶等均較對照組增高。雖然這些變化程度較輕，但在統(tǒng)計學(xué)上有顯著差異，并在多個病區(qū)的檢查中能得到重復(fù)。這些改變提示本病除骨、軟骨受累外，還可能有其他組織細(xì)胞輕微的、可逆性的損害。

　　5.與機(jī)體代硒有關(guān)的改變

　　本病病人的血硒、發(fā)硒、尿硒、紅細(xì)胞硒無降低，含硒的血液谷胱甘肽過氧化物酶（CSH-Px）活性下降；與此相一致，血中脂質(zhì)過氧化物的含量明顯高于非病區(qū)對照人群。應(yīng)注意的是，這些變化主要反映了病區(qū)人群與非病區(qū)人群之間的差異；同樣居住在病區(qū)的人群，則無論病輕組、醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理病重組、或病區(qū)健康組之間，都看不出有何規(guī)律性的差別。

　　6.免疫功能狀況

　　永壽縣大骨節(jié)病科學(xué)考察的檢測表明，病人的免疫球蛋白IgG、IgA、IgM均無顯著變化。便來自內(nèi)蒙古的報道稱本病病兒的IgM明顯低于對照組。

　　在永壽縣考察中測定病人血清中9種抗體（包括抗軟骨細(xì)胞抗體、抗心肌抗體、抗線粒體抗體、抗骨骼肌抗體等）均為陰性。提示本病不像是自身免疫性疾病。