【臨床表現(xiàn)】

　　本癥共同的臨床表現(xiàn)是有進(jìn)行性嚴(yán)重貧血，呈正常紅細(xì)胞性或輕度大紅細(xì)胞性貧血，伴網(wǎng)織紅細(xì)胞顯著減少或缺如，周圍血白細(xì)胞和血小板數(shù)正?；蚪咏＃还撬栌泻思?xì)胞并不減少，粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞系列增生正常，但幼紅細(xì)胞系列顯著減少，甚至完全缺乏。個(gè)別病倒可見幼紅細(xì)胞系列成熟停頓于早期階段，出現(xiàn)原紅細(xì)胞小簇且伴巨幼樣變，但缺乏較成熟的幼紅細(xì)胞。鐵動(dòng)力學(xué)測(cè)定，顯示其本質(zhì)是紅細(xì)胞生成障礙。

　?。ㄒ唬┫忍煨约兗t再障（diamond-blackfan貧血）  90%于初生到1歲內(nèi)起病，罕有2歲以后發(fā)病者，遺傳規(guī)律尚不清，有家族性?；純荷L(zhǎng)發(fā)育遲緩，少數(shù)也有輕度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi貧血不同很少伴發(fā)惡性疾病。患者紅系祖細(xì)胞不但數(shù)量缺乏，并且質(zhì)有異常。HbF增多，胎兒膜抗原i持續(xù)存在，嘌呤解救途徑酶活性增高，說明核酸合成有缺陷?；颊吡馨图?xì)胞在體外可抑制正常紅系祖細(xì)胞的生長(zhǎng)。20%病例可自發(fā)緩解，60%患者對(duì)腎上腺皮質(zhì)激素有效，無(wú)效者亦可做骨髓移植。

　?。ǘ┘毙垣@得性純紅再障  在慢性溶血性貧血的病程中發(fā)生病毒感染，特別是人類微小病毒（parvovirus）B₁₉感染，可選擇抑制紅系祖細(xì)胞，發(fā)生急性純紅再障，又稱溶血性貧血的再生障礙性危象；某些病例在病毒感染后發(fā)生造血功能暫時(shí)停頓，導(dǎo)致全血細(xì)胞減少，骨髓中出現(xiàn)巨原紅細(xì)胞，又稱急性造血停滯。急性純紅再障也可發(fā)生在1～4歲小兒，數(shù)周后自愈，并無(wú)感染因素，稱兒童暫時(shí)性幼紅細(xì)胞減少癥。急性純紅再障尚見于病毒性肝炎和某些藥物誘發(fā)，如苯妥因、硫唑嘌呤、氯霉素、異煙肼和普魯卡因胺等醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理，停藥后大多數(shù)病例會(huì)完全恢復(fù)。

　?。ㄈ┞垣@得性純紅再障  主要見于成人。50%患者伴有胸腺瘤，僅5%胸腺瘤患者有純紅再障；這些胸腺瘤多數(shù)系良性，70%為紡錘細(xì)胞型，少數(shù)為惡性；女性多見（女：男為3～4.5：1）。少數(shù)尚可繼發(fā)于某些自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，及某些腫瘤如慢性淋巴細(xì)胞白血病、慢性粒細(xì)胞白血病、淋巴病、免疫母細(xì)胞淋巴結(jié)病、膽道腺癌、甲狀腺癌、支氣管肺癌及乳腺癌等。原因不明者稱原發(fā)性獲得性純紅再障，系多種免疫機(jī)制引起幼紅細(xì)胞生成抑制，患者血清中存在抗幼紅細(xì)胞抗體，抗紅細(xì)胞生成素抗體或具有抑制性T淋巴細(xì)胞等?；颊叱０橛卸喾N免疫學(xué)異常如免疫球蛋白增高或降低、單株免疫球蛋白及血清多種抗體陽(yáng)性，如冷凝集素、冷溶血素、嗜異抗體、抗核抗體等?？谷饲虻鞍自囼?yàn)等陽(yáng)性。個(gè)別患者可伴多種內(nèi)分泌腺功能減低。不伴胸腺瘤的純紅再障多見于男性（男：女為2：1）。

　　【診斷】

　　慢性型者均應(yīng)詳細(xì)檢查有無(wú)胸腺瘤，必須進(jìn)行X線胸部后前位、側(cè)位和20度斜位攝片，可檢出85%～90%的胸腺瘤，CT掃描的檢出率可達(dá)到100%.