根據(jù)臨床特點和實驗室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。

　　1.缺鐵性貧血  輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳升高，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理鐵劑治療有效等可資鑒別。

　　2.傳染性肝炎或肝硬化  因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數(shù)病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。