此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖腦苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經(jīng)酰胺。常在兒童期發(fā)病，但亦有許多在嬰兒期和成年期發(fā)病。典型的病理學(xué)特征是廣泛的網(wǎng)狀細(xì)胞增生，細(xì)胞充滿葡萄糖腦苷脂和纖維細(xì)胞漿，細(xì)胞變形，有一個(gè)或幾個(gè)細(xì)胞核偏離細(xì)胞中心，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理這些細(xì)胞可在肝，脾，淋巴結(jié)及骨髓中被發(fā)現(xiàn)。