杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和貝氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（Becker muscular dystrophy，BMD）系X連鎖隱性遺傳病，是由于抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因突變所致的肌源性損傷。基因突變的主要類型是基因片段缺失，在基因5‘端和3’端分別存在一個缺失高發(fā)區(qū)，尤其后者，以外顯子51區(qū)域為高峰醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)整理搜集，中國人病例近80 %的缺失突變發(fā)生在此區(qū)域。其中大范圍（一個或數(shù)個外顯子） 缺失型占60 % ，重復(fù)型突變占6 % ，還有缺失區(qū)域不連續(xù)或同一患者既有缺失又有重復(fù)的復(fù)雜突變，微小缺失占3 % ，單核苷酸改變占29 %.應(yīng)用MLPA技術(shù)和基因內(nèi)微衛(wèi)星多態(tài)位點連鎖分析技術(shù)對高風(fēng)險胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。