Guthrie試驗(yàn)、熒光光度法、苯丙氨酸脫氫酶法是目前國(guó)際上進(jìn)行新生兒苯丙酮尿（PKU）篩查的常用方法。Guthrie試驗(yàn)是由 Guthrie建立的一種細(xì)菌抑制法，首先在PKU的篩查試驗(yàn)中用來測(cè)定人血清、尿液中苯丙氨酸。通過抑菌圈的大小來半定量樣本中的苯丙氨酸濃度。新生兒的篩查在歐美國(guó)家廣泛地進(jìn)行，因?yàn)橛?%以上的PKU病例并不是由于PAH缺乏所致，而是由于生物蝶呤合成所需的酶缺乏所致。評(píng)估應(yīng)包括尿中生物蝶呤和新蝶呤的測(cè)定和有時(shí)可能還要測(cè)定其血清含量醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。新生兒PKU的診斷試驗(yàn)通常包括用色譜法、熒光分光光度法和FeCl 3 法檢測(cè)尿中苯丙酮酸。用DNA分析技術(shù)，如PCR-ASO探針法和PCR-RFLP連鎖分析法鑒定出導(dǎo)致PKU的點(diǎn)突變。（Guthrie試驗(yàn)：在PKU的篩查試驗(yàn)中用來測(cè)定人血清、尿液中苯丙氨酸。原理：瓊脂糖培養(yǎng)基中的噻吩丙氨酸可抑制枯草桿菌的生長(zhǎng)，而苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物苯丙酮酸等可抑制噻吩丙氨酸的此種作用。將浸有血液或尿液的濾紙片置于培養(yǎng)基表面上培養(yǎng)，通過抑菌圈的大小來半定量樣本中的苯丙氨酸濃度。）