嘔吐為主要的癥狀。多在出生后2～3周開始，少數(shù)在7～10天或遲到2～3個(gè)月出現(xiàn)。嘔吐的特點(diǎn)為進(jìn)行性加重，最初僅有溢奶，很快幾乎每次喂奶后l5～30分鐘均發(fā)生嘔吐，呈噴射狀，嘔吐物為帶凝塊的奶汁，白色不含膽汁。少數(shù)病兒發(fā)生胃食管反流，導(dǎo)致食管炎和黏膜滲血，可嘔吐帶凝血的咖啡色嘔吐物。病兒有很強(qiáng)的饑餓感，嘔吐后有覓食反射，如再喂奶，仍能用力吸吮。

腹部檢查上腹部膨脹，可見胃型及胃蠕動波。在右上腹觸摸到幽門肥厚所形成的橄欖樣腫塊為此病特征。

因?yàn)閿z入量少和脫水，病兒排尿量明顯減少，糞便干燥，有時(shí)幾天才排出少量彈丸樣大便。由于長期營養(yǎng)不足，體重非但不增，反而下降，病兒呈現(xiàn)慢性營養(yǎng)不良。嘔吐喪失大量胃酸和鉀離子，可引起堿中毒，呼吸變淺而慢。堿中毒可使血中游離鈣下降，表現(xiàn)有喉痙攣和手足搐搦。晚期脫水嚴(yán)重，腎功能受損，酸性代謝產(chǎn)物潴留，可形成代謝性酸中毒。