因直腸肛門畸形類型不同，而有不同癥狀：出生后24小時(shí)無(wú)胎糞排出或僅有少量胎糞從尿道、會(huì)陰口擠出，在原正常肛門位置無(wú)肛門存在?；純涸缙诩闯霈F(xiàn)惡心、嘔吐，嘔吐物內(nèi)含膽汁及糞便樣物。無(wú)瘺組患兒肛門位置無(wú)開口。低位肛門閉鎖臀部肌肉豐滿針刺肛門皮膚可見括約肌收縮。高位閉鎖，肛門位置皮膚略有凹陷，色澤較深，患兒哭鬧時(shí)局部無(wú)膨出，用手指觸摸無(wú)沖擊感。有瘺組正常肛門位置皮膚稍凹陷無(wú)開口，但在會(huì)陰部、陰囊根部、前庭或陰道內(nèi)有胎糞排出。