新生兒期大便呈灰色或淡黃色，黃疸一般是在出生后1～2周開始逐漸顯露，糞便在黃疸出現(xiàn)的同一時期，逐漸變淡，以后呈陶土樣灰白色，相反，尿的顏色隨著黃疸的加重而變深，有如紅茶，將尿布染成黃色。黃疸出現(xiàn)后。通常即不消退，且日益加深，皮膚可因瘙癢而有抓痕，腹部異常膨隆，肝臟腫大顯著，部分病例脾臟亦有腫大。腹壁靜脈顯露。極晚期病例，腹腔內(nèi)可有一定量的腹水，說明膽汁性肝硬化已很嚴(yán)重。

全身情況：病孩的營養(yǎng)發(fā)育一般在3個月內(nèi)尚無多大變化，體重與正常嬰兒無甚差別，病程達(dá)4～5個月者，則外表雖可能尚好，但體格發(fā)育已開始變慢，精神萎靡，有些病例已表現(xiàn)出血傾向、皮膚淤斑、鼻衄等。由于血清中凝血因子Ⅱ（凝血酶原）減少的結(jié)果，各種脂溶性維生素缺乏的現(xiàn)象均可表現(xiàn)出來。未治療的膽道閉鎖患兒大多數(shù)在1歲左右，因肝硬化、門脈高壓，發(fā)生肝昏迷而死亡。