脊膜膨出多位于背部的中線，偶有偏離中線者，一般向背部隆起，向腹側(cè)膨出者極為罕見。多為單個(gè)腫塊，局部可有毛發(fā)增多、色素沉著。合并血管瘤時(shí)，可有紅色斑痣。皮膚大多正常，合并脂肪瘤時(shí)皮下組織增厚，皮膚有時(shí)極薄，囊腫內(nèi)貯存腦脊液，透光試驗(yàn)陽(yáng)性。小嬰兒擠壓囊腫時(shí)，前囟可有沖動(dòng)感。脊髓脊膜膨出多表現(xiàn)為橫斷性截癱，偶有雙下肢功能障礙，高低不等。頸部高位的脊髓脊膜膨出，出生后多不易成活。胸部的截癱可引起髖部的屈曲、外翻和外展，有時(shí)呈內(nèi)收性痙攣。腰部脊髓脊膜膨出可表現(xiàn)為肛門黏膜松弛、肛提肌麻痹、膝反屈、屈膝、髖屈曲攣縮、內(nèi)翻足、垂足、足背屈等畸形。腰骶部脊髓脊膜膨出有舡門括約肌松弛、膀胱充盈后的尿潴留等。