白化病可分為兩大群，一為較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類是和黑色素及其它細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。

白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別：

（1）眼白化?。╫cular albinism，OA）， 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國外群體發(fā)病率約為1/60,000；

（2）眼皮膚白化?。╫culocutaneous albi-nism，OCA），除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏，國外報道發(fā)病率為1/20,000～1/10,000；眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較為常見。

（3）白化病相關(guān)綜合癥，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外，還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合癥和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak 綜合征，這類疾病較為罕見。