早期的研究者對于白化癥的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學(xué)家才真正的肯定白化癥是由于控制酪氨酸酶的基因異常導(dǎo)致的，一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬于體染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳疾病（酪氨酸酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素）。白化癥患者所缺少的黑色素（melanin） ，是在色素細胞（melanocytes）中制造出來的。而人類的色素細胞主要存在于皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪氨酸酶（tyrosinase）的活性有密切的關(guān)聯(lián)，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應(yīng)步驟的火車頭；由于黑色素的生成過程頗為復(fù)雜，往往會牽連其他器官系統(tǒng)的病變，例如視神經(jīng)纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質(zhì)堆積（某種罕見的脂肪病變）等現(xiàn)象；不過除了視神經(jīng)病變之外，其他都相當少見。 這體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。