（一）診斷

患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)育落后的癥狀，化驗(yàn)血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫(yī)生對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關(guān)的檢查，常導(dǎo)致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫(yī)生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發(fā)病前即得到診斷，及早進(jìn)行了治療，故發(fā)病的PKU患兒較以往少見。

（二）苯丙酮尿癥的分型

診斷苯丙酮尿癥只是完成了部分診斷，由于引起本病的發(fā)病機(jī)制導(dǎo)致苯丙酮尿癥有不同的類型，不同的類型治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型。首先經(jīng)尿蝶呤分析和紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶活性測(cè)定分為四氫蝶呤代謝正常和異常2大類。四氫蝶呤代謝正常的PKU有如下4種類型：（1）經(jīng)典型PKU：苯丙氨酸濃度³1 200mmol/L，對(duì)四氫生物喋呤治療無(wú)效。（2）中度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸濃度360mmol/L～1 200mmol/L。（3）輕度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸濃度在120mmol/L～360mmol/L。 (4)四氫生物喋呤反應(yīng)性苯丙酮尿癥：對(duì)四氫生物喋呤治療有效的苯丙酮尿癥。四氫蝶呤代謝異常的PKU有3類：(1)6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型：尿新喋呤濃度升高，生物喋呤濃度下降，血苯丙氨酸升高，對(duì)四氫生物喋呤治療有效。（2）二氫蝶啶還原酶缺乏型：血紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶活性下降，血苯丙氨酸升高或正常，升高者對(duì)四氫生物喋呤治療有效，血紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶活性下降。（3）鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶I缺乏型：尿新喋呤濃度及生物喋呤濃度均下降，血苯丙氨酸升高或正常，升高者對(duì)四氫生物喋呤治療有效。