男女生殖器的不同外形和構(gòu)造特征叫做“第一性征”，決定“第一性征”的是遺傳物質(zhì)——染色體。

青春期發(fā)育后，男性肌肉結(jié)實(shí)，喉結(jié)突出，聲音變得低沉粗獷，長(zhǎng)出胡須，出現(xiàn)遺精；女性皮膚細(xì)嫩，嗓音尖細(xì)，乳房隆起，肌肉柔韌，月經(jīng)來潮。男性和女性身體的這種種生理變化的性別差異稱為“第二性征”，決定“第二性征”的是男女性激素的差別。

性分化異常的原因有很多，大多數(shù)是性染色體異常造成的。常見的有：

第一，染色體性別異常。眾所周知，男性染色體是46XY，女性是46XX，但有可能因某種原因，父母減 數(shù)分裂時(shí)X與Y染色體出現(xiàn)異常，染色體發(fā)生變異，出現(xiàn)47XX或45XY等，于是性別畸形就出現(xiàn)了。

第二，性別異常。由于性腺分化不正常，如卵巢、睪丸等“錯(cuò)位”，會(huì)出現(xiàn)“兩性人”。

第三，胚胎發(fā)育時(shí)期發(fā)生基因突變。

第四，患了某些病，中途變性。比如，女性患腎上腺病，腦垂體長(zhǎng)瘤，就可能因雄性激素分泌過多，而“半路”變性。有的母親懷孕時(shí)吃了雄性激素，也可能使本來懷著的女孩出生后出現(xiàn)男孩特征。

第五，外生殖器異常，也容易被人誤作“兩性人”。小兒外生殖器異常主要有隱睪(睪丸藏在腹腔里)和尿道下裂兩種，這兩種情況很容易把男性當(dāng)成女的。

第六，環(huán)境影響,即受自然環(huán)境和社會(huì)環(huán)境等的影響,性別觀念模糊,或性取向出現(xiàn)偏差,并通過長(zhǎng)期的心理暗示導(dǎo)致性別的問題

所以，我們一旦發(fā)現(xiàn)嬰兒的外陰男女難分，就應(yīng)盡早地搞清楚它的實(shí)質(zhì)，根據(jù)其所屬社會(huì)性別類型、外陰畸形的程度及表現(xiàn)來進(jìn)行治療，決定其性別。