低血磷酸鹽性佝僂病主要的病理生理變化是近端腎小管對(duì)磷酸鹽重吸收減少，小腸對(duì)鈣，磷酸鹽吸收亦減少。甲狀旁腺激素和維生素D水平正常。

低血磷酸鹽性佝僂病可分為兩型。Ⅰ型，腎臟合成1，25-二羥維生素D3減少，導(dǎo)致其血漿濃度降低。Ⅱ型，1，25-二羥維生素D3血漿濃度正?；蛏撸?xì)胞對(duì)1，25-二羥維生素D3反應(yīng)降低。