假肥大型和貝克型

假肥大（迪歇納）型和貝克型肌營養(yǎng)不良是最常見的肌營養(yǎng)不良，常造成近端軀干肌無力。

假肥大型與貝克型肌營養(yǎng)不良累及同樣基因但基因缺陷是不同的，該基因是隱性的，在X染色體上（見第2節(jié)）。雖然女性可能攜帶該缺陷基因，但由于另一條正常X染色體的代償，可不發(fā)病。而任何有這種缺陷X染色體的男性將患病。

肌營養(yǎng)不良的男孩幾乎完全沒有一種重要的肌蛋白即肌細(xì)胞增強(qiáng)蛋白，該蛋白被認(rèn)為在維持肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)方面有重要作用。每10萬個(gè)新生男嬰中，有20～30個(gè)假肥大型肌營養(yǎng)不良。貝克型肌營養(yǎng)不良的男孩能制造肌細(xì)胞增強(qiáng)蛋白，但該蛋白過大且無功能。貝克型肌營養(yǎng)不良的患病率為3/1000。

. 癥狀

假肥大型肌營養(yǎng)不良常首發(fā)于3～7歲男孩，表現(xiàn)為骨盆肌無力，隨后出現(xiàn)肩胛帶肌無力且逐漸惡化，伴隨著肌無力，肌肉體積可增大，但異常的肌組織是無力的。在90%的患病男孩中出現(xiàn)心肌肥大、無力，造成心跳異常，可在ECG上發(fā)現(xiàn)。

患有假肥大型肌營養(yǎng)不良的男孩常有走路蹣跚，經(jīng)常跌倒，上樓梯困難，由坐位站立困難。由于上、下肢肌肉常在關(guān)節(jié)處收縮，因此肘和膝部常不能完全伸直，最后出現(xiàn)脊柱彎曲（脊柱側(cè)突）。10～12歲時(shí)，大多數(shù)兒童需用輪椅。這種進(jìn)行性的無力使他們易患肺炎及其他疾病，大多數(shù)于20歲時(shí)死亡。

雖然癥狀相似，但患貝克型肌營養(yǎng)不良的男孩病情嚴(yán)重者少，癥狀在10歲左右開始，16歲時(shí)僅有很少人需要依靠輪椅，20歲時(shí)90%以上患者仍存活。

. 診斷

當(dāng)一個(gè)年輕男孩變得越來越無力時(shí)應(yīng)懷疑肌營養(yǎng)不良。一種肌酶（肌酸激酶）從肌細(xì)胞逸出，造成血中酶水平異常升高。但是，血中肌酸激酶增高并不意味著一定患有肌營養(yǎng)不良，其他肌病也可造成該酶升高。

常用肌活檢來確定診斷：取一小片肌肉進(jìn)行顯微鏡下檢查。在顯微鏡下，可見肌組織死亡及異常增粗的肌纖維。肌營養(yǎng)不良的晚期，脂肪和其他組織取代了死亡的肌肉組織，當(dāng)特殊檢查顯示肌肉中肌細(xì)胞增強(qiáng)蛋白極度降低時(shí)可診斷假肥大型肌營養(yǎng)不良。支持診斷檢查包括肌肉功能電測定（肌電圖）及神經(jīng)傳導(dǎo)功能檢查。

. 治療

假肥大型和貝克型肌營養(yǎng)不良都不可治愈。理療及鍛煉有助于防止關(guān)節(jié)附近肌肉持續(xù)收縮，有時(shí)需外科手術(shù)松解僵硬及疼痛的肌肉。

腎上腺皮質(zhì)激素強(qiáng)的松有時(shí)可暫時(shí)緩解肌無力。正在研究中的基因療法能使肌肉產(chǎn)生肌細(xì)胞增強(qiáng)蛋白。

有肌營養(yǎng)不良患者的家庭，不論是假肥大型還是貝克型，均應(yīng)向遺傳專家咨詢，幫助他們估計(jì)將該病遺傳給下一代的危險(xiǎn)性。

其他肌營養(yǎng)不良

幾種不常見的肌營養(yǎng)不良，都為遺傳性的，也可造成進(jìn)行性肌無力。

面-肩-肱（朗-德）型肌營養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳。因此，僅有一個(gè)異常基因即可致病，男女都可發(fā)病。常在7～20歲發(fā)病。由于面肌及肩胛肌受累，因此抬高上肢費(fèi)力，不能吹口哨或緊閉眼。有些病人還發(fā)展到下肢無力，不能向上翹腳，造成足下垂。Landouzy-Dejerine肌營養(yǎng)不良很少非常嚴(yán)重，患者預(yù)期壽命正常。

肢帶肌肉萎縮造成骨盆（萊-默肌營養(yǎng)不良）或肩胛（埃爾布肌營養(yǎng)不良）肌無力。這些遺傳性疾病通常在成年后出現(xiàn)且很少造成嚴(yán)重?zé)o力。

線粒體肌病是一種遺傳性肌病，存在于細(xì)胞的能量工廠線粒體中的缺陷基因通過母親的卵細(xì)胞傳給下一代。線粒體有其自身基因，由于受精時(shí)，精子不提供線粒體，因此所有線粒體基因來自母親。因此，這些疾病永不會(huì)來自父親。這些少見的疾病僅在一組肌肉中造成進(jìn)行性無力，如眼?。ㄑ奂“c瘓）。

. 診斷

診斷需從無力肌肉組織中取標(biāo)本進(jìn)行鏡檢或化學(xué)檢查。但是，由于無特殊治療，很少對(duì)這些不常見肌營養(yǎng)不良進(jìn)行精確診斷。

強(qiáng)直性肌病

強(qiáng)直性肌病是一組遺傳性疾病，指肌肉收縮后不能正常放松，可能會(huì)出現(xiàn)無力、肌肉痙攣或肌肉縮短（攣縮）。

肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良（斯坦納特?。?是男女均可發(fā)病的常染色體顯性遺傳病。既有肌肉無力又有肌肉強(qiáng)直收縮，特別在手。常見眼瞼下垂。癥狀可出現(xiàn)于任何年齡，輕重不一。最重者肌肉極度無力，且有許多其他癥狀包括白內(nèi)障、小睪丸、禿頂、心律不齊、糖尿病及智力發(fā)育遲滯。常在50多歲死亡。

遺傳性肌強(qiáng)直（托姆森病） 是累及男女的一種少見的常染色體顯性遺傳病。癥狀常出現(xiàn)于嬰兒期。由于肌肉無法放松使手、腳及眼瞼變得僵硬。通常肌無力很輕。根據(jù)兒童特征性的表現(xiàn)和當(dāng)手伸開又很快緊握后不易放松拳頭，以及醫(yī)生叩擊肌肉可引起長時(shí)間收縮等表現(xiàn)可以診斷。確診需作肌電圖?？捎帽酵子?、奎寧、普魯卡因胺，或硝苯地平來緩解肌強(qiáng)直和痛性痙攣，但所有這些藥物都有副作用。規(guī)律地鍛煉可能有益。托姆森病患者預(yù)期壽命正常。

糖原貯積癥

糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。

最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀?。?，通常在1歲內(nèi)發(fā)病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經(jīng)及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大。患兒如嬰兒般軟弱且進(jìn)行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數(shù)患兒2歲時(shí)死亡。不嚴(yán)重的龐珀病可累見于年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。

其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無力，通常出現(xiàn)于運(yùn)動(dòng)后，癥狀輕重不一。避免運(yùn)動(dòng)可使癥狀消退。

肌肉的損害導(dǎo)致肌球蛋白釋放入血。由于肌球蛋白從尿排泄，因此可用尿檢查，診斷糖原貯積癥。肌球蛋白對(duì)腎臟有害，限制運(yùn)動(dòng)可降低肌球蛋白水平，大量飲水，尤其在運(yùn)動(dòng)后，可稀釋肌球蛋白。肌球蛋白水平高時(shí)，可用利尿劑防止腎臟損害。肝移植對(duì)糖原貯積癥有效但對(duì)龐珀病無效。

周期性癱瘓

周期性癱瘓是一組相對(duì)較少的常染色體顯性遺傳病，它常造成突發(fā)的無力和癱瘓。

當(dāng)周期性癱瘓發(fā)作時(shí)，肌肉對(duì)正常神經(jīng)沖動(dòng)無反應(yīng)，甚至對(duì)電子儀器的人工刺激也不反應(yīng)。發(fā)作與癲癇不同之處在于患者完全清醒。不同的家族疾病發(fā)生的形式不同。一些家族，癱瘓與高血鉀有關(guān)（高鉀血癥）；另一些則與低血鉀有關(guān)（低鉀血癥）。

. 癥狀

在過度運(yùn)動(dòng)后第二天醒來時(shí)，患者會(huì)感到某一肌肉或手腳無力。無力持續(xù)1～2天。高鉀血癥類型，癥狀常出現(xiàn)于10歲，每次癥狀一般持續(xù)半小時(shí)到4小時(shí)。低鉀血癥型，通常首發(fā)于20～30歲，癥狀持續(xù)時(shí)間長而嚴(yán)重。一些低鉀型患者在進(jìn)食高碳酸化合物后一天易出現(xiàn)癱瘓，但饑餓同樣也可誘導(dǎo)發(fā)作。

. 診斷

患者對(duì)典型發(fā)作的描述是診斷的重要線索。如有可能，醫(yī)生最好在發(fā)作期檢查血鉀水平，通常要作甲狀腺功能及其他檢查以確定血鉀異常不是由其他原因所致。

. 預(yù)防和治療

醋氮酰胺可通過提高血酸度來預(yù)防血鉀過高或過低所致的癱瘓發(fā)作。發(fā)作時(shí)血鉀降低者可服用非糖性氯化鉀溶液。癥狀通常在1小時(shí)內(nèi)改善。

低鉀癱瘓者應(yīng)避免食用富含碳水化合物的飲食及過度活動(dòng)。高鉀者可通過經(jīng)常食用富含碳水化合物和低鉀的飲食來預(yù)防。