瑞特綜合癥是內(nèi)科主治醫(yī)師考試要求掌握的內(nèi)容，為了幫助考生順利復(fù)習(xí)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理了相關(guān)內(nèi)容供大家參考。希望對(duì)考生們有所幫助。

瑞特綜合征是一種復(fù)雜的行為動(dòng)作方面的神經(jīng)性疾病。瑞特綜合征（生物通注：Rett syndrome）是一種常發(fā)生在女童身上的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是患者出現(xiàn)類似自閉癥的行為、運(yùn)動(dòng)控制能力的喪失、呼吸不規(guī)律以及骨骼問題?；既鹛鼐C合征的女童通常在18個(gè)月后才表現(xiàn)出明顯的癥狀醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)整理。

瑞特氏癥候群為一種性染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其發(fā)生率約為1/10，000～1/23，000，好發(fā)于女童。據(jù)醫(yī)學(xué)報(bào)告指出，此病癥是因X染色體（Xq28）上的MECP2基因缺陷所導(dǎo)致。

一、簡介

瑞特氏癥候群為一種性染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其發(fā)生率約為1/10，000～1/23，000，好發(fā)于女童。據(jù)醫(yī)學(xué)報(bào)告指出，此病癥是因X染色體（Xq28）上的MECP2基因缺陷所導(dǎo)致。MECP2基因?qū)δX部及生命的發(fā)展步調(diào)十分重要，患童通常于初期能正常發(fā)展，在6～18個(gè)月左右出現(xiàn)發(fā)展及頭圍生長停滯，之后進(jìn)入退化期。

二、癥狀

退化期的癥狀包括：

1.失去有意義的語言表達(dá)及手部運(yùn)動(dòng)技巧；出現(xiàn)重復(fù)性手部運(yùn)動(dòng)，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手勢。

2.出生時(shí)正常，6到18個(gè)月出現(xiàn)成長遲緩。

3.抽搐或癲癇。

4.脊柱側(cè)彎或前彎。

5.腸胃、口腔運(yùn)動(dòng)異常：胃食道逆流、便秘醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)整理。

6.自主神經(jīng)功能異常：皮膚發(fā)紫、體溫不穩(wěn)、過度呼吸、呼吸暫停。

7.步態(tài)不穩(wěn)。 疾病最后進(jìn)入穩(wěn)定期，有些患者其部分功能可能恢復(fù)。

三、診斷

在診斷方面，除了以臨床癥狀診斷外，80～90%患童可藉由DNA抽血檢驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)MECP2因缺陷，其余基因缺陷仍在研究中。此病癥雖屬性染色體顯性遺傳疾病，但絕大多數(shù)的患者是由于本身的MECP2基因發(fā)生突變所導(dǎo)致，同一家庭中的再發(fā)率很低，可藉由遺傳診斷技術(shù)找尋缺陷基因，提供未來遺傳諮詢的參考醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)整理。

 四、治療

在治療方面，雖此病癥尚無有效的治療方法，僅采癥狀治療，例如復(fù)健治療，但若能在老師及父母親的協(xié)同支持下，患童將會(huì)有較好的學(xué)習(xí)環(huán)境與傾向。