一般根據體征、X-線和心電圖即可作出診斷，心導管檢查和右心造影可進一步顯示右心室、肺動脈瓣和肺動脈的病理解剖改變。需注意與下列疾病鑒別。

一、房間隔缺損

見心房間隔缺損節(jié)。

二、室間隔缺損

見心室間隔缺損節(jié)。

三、原發(fā)性肺動脈擴張

與輕型肺動脈瓣狹窄類似，但原發(fā)性肺動脈擴張收縮期雜音輕柔無細震顫，肺動脈瓣第二音正常，心導管檢查右心室與肺動脈間無壓力階差，也無分流。