內(nèi)科主治醫(yī)師考試涉及的知識點(diǎn)很多，為幫助廣大考生了解和掌握相關(guān)知識點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理如下，希望對廣大考生有幫助，祝廣大考生取得自己滿意的成績！

B型病人常在兒童期因肝脾腫大而得到診斷，A型和B型可以通過組織活檢測定（神經(jīng)）鞘磷脂酶的活性而確診，標(biāo)本活檢和組織培養(yǎng)可以證明（神經(jīng)）鞘磷脂的缺陷。血脂常正常。

對A型和B型病人可以通過羊膜或絨毛膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。C型診斷需要檢測細(xì)胞的膽固醇酯化和在成纖維細(xì)胞培養(yǎng)中暴露于LDL的菲里平膽固醇染色特征。三型的治療除支持治療外無特殊治療。