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肢端肥大癥和巨人癥(Acromegaly and Gigantism)都是由于生長激素(GH)的慢性高分泌狀態(tài)所致,一般見于垂體前葉的分泌生長激素的腺瘤。患者的骨骼與軟組織可過度生長,同時伴內分泌代謝紊亂。在骨骺閉合前,表現為巨人癥;在骨骺閉合后,則表現為肢端肥大癥,如果在青春期發(fā)病,肢端肥大癥與巨人癥可同時并存。本病僅次于垂體無功能性腺瘤及泌乳素腺瘤,占垂體瘤的第三位。
肢端肥大癥大多為垂體生長激素細胞腺瘤,少數為增生或癌;巨人癥多為增生。腺瘤中除含生長激素細胞外,也可含有促泌乳素細胞,稱為混合性細胞腺瘤。在另一些病人,雖然腺瘤細胞形態(tài)單一,但卻可同時產生GH和泌乳素(PRL),該類腺瘤稱為干細胞腺瘤。下丘腦分泌生長激素釋放抑制激素(即生長抑素GHIH,SS)減少,或生長激素釋放激素(GHRH)分泌過多,長期刺激垂體,使之增生或形成腺瘤。彌漫性的生長激素細胞增生較罕見。生長激素分泌過多也可能與異位分泌的生長激泌素(somatocrinin)的過量分泌有關,如支氣管腺瘤,胰島細胞腫瘤和類癌腫瘤和某些下丘腦錯構瘤的病人可能出現肢端肥大癥或巨人癥的臨床表現。多數有異位分泌生長激素的患者有蝶鞍增大,并常誤為垂體腺瘤或增生。
腺瘤的生長激素細胞對于促垂體激素的反應亦常有異常,例如對生長激素釋放抑制激素不敏感,提示其對下丘腦控制的不應性。