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家族性結(jié)合高脂血癥：

一種脂代謝遺傳性疾患，特征是血漿TC和多種脂蛋白形式。

家族性結(jié)合高脂血癥有時易與家族性高膽固醇血癥混淆，它以顯性方式傳遞，但常至青少年后才有表現(xiàn)。大量的基因可能影響脂蛋白運(yùn)輸從而引起這種表型，基因的結(jié)合缺陷可能為這種疾病的原因，缺陷的原因似乎是肝臟產(chǎn)生apoB過多，因apoB為VLDL和LDL的主要蛋白，依據(jù)清除率的不同，這種缺陷會引起過多的LDL和/或VLDL，同一家族中不同的病人可能會出現(xiàn)不同的脂蛋白形式。黃色瘤在家族性結(jié)合性高膽固醇血癥中很少見，但早發(fā)性冠心病發(fā)病率顯著上升。