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先天性甲狀腺功能減退癥

診斷與鑒別診斷

（一）診斷　根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測(cè)定，診斷并不困難。

（二）鑒別診斷

1.先天性巨結(jié)腸　出生后即開(kāi)始便秘、腹脹，常有臍疝，但精神反應(yīng)、哭聲及面容等均正常，鋇灌腸可見(jiàn)結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段。

2.21-三體綜合征　患兒智能及動(dòng)作發(fā)育均落后，但有特殊面容，常伴其他先天畸形，皮膚及毛發(fā)正常，無(wú)黏液性水腫。血T3、T4、TSH正常，染色體核型分析可鑒別。

3.佝僂病　有動(dòng)作發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，但智能正常，有佝僂病體征。

五、治療

（一）治療原則　早診斷，早治療，一旦確診，應(yīng)終身服用甲狀腺制劑。

（二）甲狀腺素替代治療　常用制劑為L(zhǎng)-甲狀腺素鈉、甲狀腺片。

1.用藥劑量調(diào)整至

①TSH濃度正常，血T4正?；蚱咧?，以備部分T4轉(zhuǎn)變?yōu)門(mén)3。新生兒應(yīng)在開(kāi)始治療2——4周內(nèi)使血清T4水平上升至正常高限，6——9周內(nèi)使血清TSH水平降至正常范圍；

②臨床表現(xiàn)：大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在正常范圍，智能及體格發(fā)育改善。

2.用藥不合適表現(xiàn)　藥物過(guò)量：煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等；用量不足：患兒身高增長(zhǎng)及骨骼生長(zhǎng)遲緩，也會(huì)影響智力發(fā)育。

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