提到貧血,我們經(jīng)常會(huì)想到面色蒼白、身體虛弱等癥狀,這也是貧血最基本的臨床癥狀。其實(shí)不同類型的貧血有不同的特異性表現(xiàn),地中海貧血作為一種珠蛋白生成障礙性貧血,也有自己的特殊表現(xiàn),以下是地中海貧血患者的臨床癥狀和體征。
1.α球蛋白生成障礙性貧血 出生時(shí)即可貧血,臨床表現(xiàn)為輕~中度的慢性貧血,伴有黃疸、肝脾腫大。繼發(fā)感染、服用氧化劑藥物可加重HbH的不穩(wěn)定性而促發(fā)溶血。合并妊娠可加重貧血?;颊叩陌l(fā)育一般不受影響,骨骼改變也不明顯。
2.純合子(β0)球蛋白生成障礙性貧血 患兒出生時(shí)正常,出生數(shù)月后,HbF逐漸被HbA(α2β2)替代,患兒出現(xiàn)貧血,呈進(jìn)行性加重,可有發(fā)熱、納差、腹瀉、黃疸、肝、脾逐漸腫大。3~4歲時(shí),表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩,精神萎靡,面無表情,體弱無力。骨髓造血代償性增生使骨髓腔變寬骨皮質(zhì)變薄,導(dǎo)致患兒額部、頂部隆起,頭顱增大,面頰隆起,鼻梁塌陷,上頜及牙齒前突,形成特殊面容?;颊甙l(fā)生下肢慢性潰瘍。發(fā)病愈早,癥狀愈重。
3.雜合子(β)珠蛋白生成障礙性貧血 此類患者又稱靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血,因?yàn)榇蠖鄶?shù)患者無貧血或其他癥狀,多在普查、家系調(diào)查或合并其他疾病進(jìn)行檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。查血或可發(fā)現(xiàn)少數(shù)靶形紅細(xì)胞、紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低、HbA2輕度增多。少數(shù)患者可有貧血,尤其當(dāng)合并妊娠或繼發(fā)感染時(shí),表現(xiàn)為輕度至中度貧血,可出現(xiàn)黃疸、輕度脾大。
地中海貧血屬于基因缺陷性貧血,病情也有輕重之分,純合子的患者會(huì)有較重的臨床癥狀,雜合子的患者臨床癥狀較輕,所以治療起來也不一樣。地中海貧血患者在幼兒時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出一些臨床癥狀,在疾病診斷時(shí)要詢問患者的病史、家族史、再配合一系列的檢查等才能明確病因。
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