關(guān)于“先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血怎么診斷？具體方法是什么？”的問題，相信很多考生都想知道，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為大家整理如下：

疾病診斷：先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血的診斷主要依據(jù)以下幾點(diǎn)：良性、正色素性、難治性單純貧血伴持續(xù)或間斷性黃疸；網(wǎng)織紅細(xì)胞不高；骨髓紅系明顯增生，且有典型的形態(tài)學(xué)改變，粒系、巨核系細(xì)胞正常；可有地中海貧血樣紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈的異常、HEMPAS抗原和i抗原的變化；有無陽性家族史

鑒別診斷

1.先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血應(yīng)與地中海貧血鑒別因兩者都有家族性，都有單純貧血、黃疸及珠蛋白肽鏈的異常。但地中海貧血患者可有所謂“地貧面容”、網(wǎng)織紅細(xì)胞增高、紅細(xì)胞壽命明顯縮短、切脾治療效果佳等特點(diǎn)；而CDA可有染色質(zhì)“橋”、紅細(xì)胞“鬼影”、巨大/多核紅細(xì)胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改變等，借此可區(qū)分兩種疾病。當(dāng)然，如果將來對(duì)典型先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血患者做紅細(xì)胞基因檢查，無疑將更有助于鑒別之。

2.先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血Ⅱ型應(yīng)與不發(fā)作型陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白癥（PNH）鑒別因兩者都可出現(xiàn)酸溶血試驗(yàn)陽性，但PNH紅細(xì)胞對(duì)補(bǔ)體敏感的機(jī)制與CDA截然不同：PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A類（PIG-A）基因異常導(dǎo)致血細(xì)胞膜上磷脂酰肌醇（GPI）錨接蛋白量少，進(jìn)而影響補(bǔ)體調(diào)節(jié)；而CDA卻是由于HEMPAS抗原。故可通過測(cè)定紅細(xì)胞膜上的補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白（DAF、CD59）鑒別之。另外，PNH病在造血干細(xì)胞，特別是不發(fā)作型，往往表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少和骨髓增生不良，借此也可與CDAⅡ型相區(qū)別。

3.先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血與巨幼細(xì)胞貧血的鑒別主要靠病史（包括營養(yǎng)史和家族史）和葉酸或（和）維生素B12的治療反應(yīng)。CDA與骨髓增生異常綜合征和白血病的鑒別主要依據(jù)后兩者為惡性病、往往累及全髓（全血細(xì)胞），且有病理、組化、染色體甚至癌基因的異常等。

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