有以上所述的特征性臨床表現(xiàn)可以確立診斷。頭顱X線見皮質(zhì)增厚，額竇擴(kuò)大，蝶鞍擴(kuò)大或侵蝕。手X線示指端絨毛狀改變，軟組織增厚。葡萄糖耐量試驗(yàn)常異常，血清磷一般增高。

　　肢端肥大癥病人，放射免疫測定血漿GH水平典型增高這是估價GH過高分泌的最簡單方法。早餐前采集基礎(chǔ)狀態(tài)血標(biāo)本，正常人，基礎(chǔ)GH水平＜5ng/ml.一過性GH增高為正常，需與病理性過高分泌區(qū)別。對葡萄糖負(fù)荷反應(yīng)仍然是診斷肢端肥大癥的標(biāo)準(zhǔn)。給75g葡萄糖90分鐘后，正常人分泌被抑制至＜5ng/ml.介于5~10ng/ml，診斷不能肯定，高值支持診斷GH過度分泌。大多數(shù)肢端肥大癥病人有高GH值，基礎(chǔ)血漿GH水平對監(jiān)察治療反應(yīng)同樣重要。血漿胰島素樣生長因子-1（IGF-1），也稱作生長介素-C，對所有可疑肢端肥大癥病人均應(yīng)測定。肢端肥大癥病人IGF-1水平典型地增高（3~4倍）。IGF-1也可作為治療反應(yīng)的監(jiān)察。成年人IGF-1正常水平典型地介于125~460ng/ml（400~2000IU/L），隨著年齡而降低。假如CT和MRI未見垂體腫瘤，垂體GH過高分泌可能是由于腫瘤產(chǎn)生過度的異位GHRH.診斷肯定有賴于證明血漿GHRH增高。