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選擇性垂體激素缺乏可能代表全垂體功能減退的早期階段,必須觀察病人垂體其他激素缺乏的體征,應(yīng)定期X線蝶鞍攝片評估垂體體征。
單個GH缺乏與垂體性侏儒諸多情況有關(guān)。雖然有一個常染色體顯性型由于結(jié)構(gòu)基因缺失而造成完全性GH缺乏,這一基因缺失似乎只存在于少數(shù)病例。通常與年齡相關(guān)的GH下降對肌肉減少起重要作用。
發(fā)生于男性和女性單獨促性腺激素缺乏必須與原發(fā)性性腺功能減退區(qū)別。一般有類無睪體態(tài)。原發(fā)性性腺功能減退病人LH和FSH增高,而促性腺激素缺乏病人LH和FSH低或不能測出。雖然多數(shù)促性腺激素低下的性功能減退包括LH和FSH缺乏,罕見情況下僅有單個促性腺激素分泌受損。單個促性腺激素缺乏同樣必須與繼發(fā)于鍛煉,節(jié)食,精神應(yīng)激的促性腺激素低下閉經(jīng)區(qū)別。雖然病史可能有幫助,但某些病例鑒別診斷困難。
卡爾曼(Kallmann)綜合征,特有促性腺激素釋放激素(GnRH)缺乏常伴有中線面部缺陷,包括嗅覺喪失,色盲和唇裂或腭裂。卡爾曼綜合征的病因已經(jīng)肯定。胚胎學(xué)研究顯示促性腺激素釋放激素(GnRH)神經(jīng)元起自嗅基板上皮,發(fā)育早期移行進入下丘腦中隔視前區(qū)。至少在有些病例,基因缺陷(在X伴性型疾病中)位于X染色體,稱為KALIG-1(卡爾曼綜合征間隔基因)基因已在促使這一神經(jīng)元移行的粘蛋白中發(fā)現(xiàn)。
單獨ACTH缺乏是罕見的臨床疾病。無力,低血糖,體重喪失,陰毛和腋毛減少提示診斷。血漿和尿皮質(zhì)醇低,ACTH治療后增至正常。臨床和實驗室檢查證明無其他激素缺乏。
單獨TSH缺乏很可能是,當有甲狀腺功能減退臨床特征,血漿TSH水平不高,并且無其他垂體激素缺乏。血漿TSH水平,根據(jù)免疫測定不總是低于正常,這提示所分泌的TSH在生物學(xué)上無活性,給予牛TSH將能增加甲狀腺激素水平。
單獨PRL缺乏已罕見于產(chǎn)后無泌乳婦女,基礎(chǔ)PRL低,對像TRH等激發(fā)試驗,無反應(yīng)性增加。
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