任何年齡均可發(fā)病，以6個月至2歲最多見。起病緩慢，多不能確定發(fā)病時間，就診時貧血已較重。不少患兒因其他疾病就診時才發(fā)現(xiàn)患有本病。

　　1.一般表現(xiàn) 皮膚粘膜逐漸蒼白，以唇、口腔粘膜及甲床最為明顯。易疲乏無力，不愛活動。年長兒可訴頭暈、眼前發(fā)黑、耳鳴等。

　　2.髓外造血表現(xiàn) 由于骨髓外造血反應，肝、脾可輕度腫大，年齡越小、病程越久貧血越重，肝、脾腫大越明顯。

　　3.非造血系統(tǒng)癥狀

　　（1）消化系統(tǒng)癥狀：食欲減退，少數(shù)有異食癖，如喜食泥土、墻皮、煤渣等。常有嘔吐、腹瀉。可出現(xiàn)口腔炎、舌炎或舌乳頭萎縮。重者可出現(xiàn)萎縮性胃炎或吸收不良綜合征的癥狀和體征。

　　（2）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常有煩躁不安或萎靡不振，年長兒常精神不集中，記憶力減退，智力多低于同齡兒。

　?。?）心血管系統(tǒng)癥狀：明顯貧血時心率增快，心臟擴大，重者可發(fā)生心力衰竭。

　?。?）其他：因細胞免疫功能低下，常合并感染。指趾甲可因上皮組織異常而出現(xiàn)反甲。