中科院上海生命科學研究院營養(yǎng)科學研究所林旭博士研究組有關中國漢族人群2型糖尿病風險基因研究取得重要進展，論文于2008年7月15日在線發(fā)表于《糖尿病》（Diabetes）雜志上。專家認為，該研究首次在較大規(guī)模的中國漢族人群中研究了2型糖尿病的遺傳變異風險，不僅揭示了中國人糖尿病的遺傳背景和風險基因，而且為2型糖尿病的早期發(fā)現(xiàn)和預防控制提供了極有價值的遺傳學資料。

　　隨著全基因組掃描技術的成熟，法國、英國、芬蘭等多個研究組已先后發(fā)現(xiàn)并證實了位于CDKAL1、CDKN2A/B、IGF2BP2等基因附近的多個（SNP）位點與2型糖尿病的發(fā)病風險顯著相關。但這些遺傳變異在中國漢族人群中的作用尚不清楚。

　　研究者以“中國老齡人口營養(yǎng)健康狀況”項目中的漢族居民為研究對象，系統(tǒng)分析了包括CDKAL1在內的多個糖尿病易感基因上的SNP位點與2型糖尿病及其相關代謝指標的關聯(lián)關系。

　　研究發(fā)現(xiàn)，在中國漢族人群中，CDKAL1，CDKN2A/B等基因上的數(shù)個SNP位點與2型糖尿病風險顯著相關。IGF2BP2和SLC30A8基因上的遺傳變異會增加空腹血糖受損的風險。糖尿病相關數(shù)量性狀分析結果顯示，這些易感SNP位點與空腹血糖、糖化血紅蛋白水平，尤其是與胰島β細胞功能之間存在很強的關聯(lián)關系。這些在中國漢族人群中發(fā)現(xiàn)的SNP位點，對2型糖尿病的發(fā)病風險具有疊加性。

　　該研究數(shù)據(jù)顯示，針對CDKAL1，CDKN2A/G，IGF2BP2和SLC30A8基因上的4個SNP位點，每增加一個高風險等位基因，2型糖尿病的發(fā)病風險將上升1.24倍。這些結果提示，CDKAL1等基因上的SNP位點在中國漢族人群中既能獨立起效，又能聯(lián)合增加2型糖尿病發(fā)病風險，可能通過影響胰島β細胞功能實現(xiàn)。