Alport綜合征（Alport syndrome）是最常見的遺傳性腎炎，呈性連鎖顯性遺傳，系編碼Ⅳ型膠原a.鏈基因的突變所致。Ⅳ型膠原是腎小球基底膜的重要成分。特征性病理改變?yōu)槟I小球基底膜增厚，致密層裂隙形成；光鏡可見腎小球系膜細胞增生、基質(zhì)增多，局灶節(jié)段腎小球硬化，小管間質(zhì)纖維化及泡沫細胞。70％患者6歲前起病，但在任何年齡均可發(fā)病，故本病可分為青少年型和成年型。所有患者均有血尿，常由運動或上呼吸道感染誘發(fā)；蛋白尿在起病時很少見，但隨著病情進展可逐漸出現(xiàn)；緩慢進行性腎功能減退，常進展至終末期腎衰竭。常有神經(jīng)感音性耳聾和眼部病變（前錐形晶狀體和黃斑周圍白色顆粒沉積）。血尿、進行性腎功能減退、典型的腎小球基底膜病變、眼耳病變及家族史，有助于診斷；腎小球和腎小管基底膜Ⅳ型膠原α3、α4和α5鏈。鏈單克隆抗體標記陰性（提示基底膜缺乏Ⅳ型膠原α3、α4和α5鏈），則可確診。皮膚活檢提示Ⅳ型膠原α5鏈缺如對診斷有重要意義。本病無特殊治療，有高血壓者應(yīng)嚴格控制血壓。

　　出現(xiàn)終末期腎衰竭者可接受透析或腎移植治療。移植后少數(shù)病人可出現(xiàn)Goodpasture綜合征，尤其是在。腎衰竭發(fā)生于30歲以前者，系患者存在抗Ⅳ型膠原α3或α5鏈抗體所致。