明確診斷首先應(yīng)通過其家系調(diào)查、家譜分析、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，如皮紋檢查，染色體檢查，生化檢查及基因診斷等方法，明確是否有遺傳性疾病。①要確認(rèn)為遺傳性疾病，必須正確認(rèn)識(shí)遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和關(guān)系。遺傳性疾病是指?jìng)€(gè)體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)存在致病性改變所引起的疾病，具有垂直傳遞和終生性特征。先天性疾病或稱先天缺陷是指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的疾病，如先天梅毒是先天性疾病而不是遺傳性疾病，伴有形態(tài)結(jié)構(gòu)異常則稱先天畸形。家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員患相同疾病。②要依靠收集詳細(xì)的病史資料，了解夫妻雙方三代直系血親相關(guān)疾病狀況。若咨詢者為近親結(jié)婚，對(duì)其遺傳性疾病的影響應(yīng)作出正確估計(jì)。③根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)行系統(tǒng)的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查來明確診斷。