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尿崩癥的臨床表現(xiàn)

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  CDI可見(jiàn)于任何年齡,但以青年人多見(jiàn),男性多于女性,男女之比為2:1。一般起病日期明確,常突發(fā)多尿(>2.0L/d)、煩渴與多飲。夜尿顯著增多,尿量一般在4L/d以上,極少超過(guò)18L/d,但也有報(bào)道達(dá)40L/d者。尿比重1.001-1.005,尿滲透壓50—200mOsm/L,明顯低于血漿滲透壓(300土10mOsm/L)。長(zhǎng)期多尿可導(dǎo)致膀胱容量增大,因此排尿次數(shù)有所減少。部分患者癥狀較輕,每日尿量在2.5~5L,如限制水分致嚴(yán)重脫水時(shí),尿比重可達(dá)l.0l0~1.016,尿滲透壓可超過(guò)血漿滲透壓,達(dá)290-600mOsm/L,稱為部分性尿崩癥。

  由于低滲性利尿、血漿滲透壓常輕度升高,興奮口渴中樞,患者常口渴嚴(yán)重,多喜冷飲,如飲水不受限制,僅影響睡眠,體力軟弱。智力、體格發(fā)育接近正常。多尿、煩渴在勞累、感染、月經(jīng)周期和妊娠期均可加重。當(dāng)腫瘤及顱腦外傷手術(shù)累及渴覺(jué)中樞時(shí),除定位癥狀外,患者(醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理)口渴感覺(jué)減退或消失,如未及時(shí)補(bǔ)充大量水分,可出現(xiàn)嚴(yán)重失水、血漿滲透壓與血清鈉明顯升高,出現(xiàn)極度軟弱、發(fā)熱、精神癥狀,甚至死亡。一旦尿崩癥合并腺垂體功能低下時(shí)尿崩癥可減輕,糖皮質(zhì)激素替代治療后癥狀再現(xiàn)或加重。

  遺傳性NDI較罕見(jiàn),大多數(shù)有家族史。多以女性遺傳,男性發(fā)病。出生后即有多尿、多飲,如未及時(shí)發(fā)現(xiàn),多因嚴(yán)重失水、高鈉血癥和高滲性昏迷而夭折。如能幸存,可有生長(zhǎng)緩慢,成年后癥狀減輕或消失。因患者在嬰兒期反復(fù)出現(xiàn)失水和高滲,可致智力遲鈍和血管內(nèi)皮受損,顱內(nèi)和血管可有彌漫性鈣化。繼發(fā)性NDI尚有原發(fā)疾病的臨床表現(xiàn),多見(jiàn)于成年人,主要表現(xiàn)為多飲、多尿,特別是夜尿增多,較少因失水引起嚴(yán)重后果。

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