（一）概述

　　常染色體顯性遺傳。根據(jù)目前發(fā)現(xiàn)的基因異常分為ⅡA（Ip36）、IIB（3q13-q22）、ⅡC、ⅡD（7p15）和ⅡE（8p21）等。病理改變特點是出現(xiàn)粗的有髓纖維軸索變性，數(shù)量輕度減少，可以看到明顯的有髓纖維再生簇結(jié)構(gòu)，一般無有髓纖維的Wallerian急性變性改變。也沒有顯著的薄髓鞘纖維，未見節(jié)段性脫髓鞘及"洋蔥球"形成。

　　（二）臨床表現(xiàn)

　　發(fā)病晚，進(jìn)展緩慢，到成年期出現(xiàn)足踝部肌肉力弱，感覺障礙輕微，近端腱反射常保存。全部患者均有馬蹄內(nèi)翻足，高弓足的出現(xiàn)率達(dá)100％。在個別的患者出現(xiàn)聽力喪失。本病起病多在中年之后，預(yù)后相對較好。

　　（三）輔助檢查

　　周圍神經(jīng)無節(jié)段性脫髓鞘或"洋蔥球"形成，但存在比較多的有髓神經(jīng)纖維再生簇結(jié)構(gòu)。神經(jīng)傳導(dǎo)速度僅輕度減慢，達(dá)38～62米/秒，但CMAP和SNAP均有明顯下降。