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常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)簡述

2008-10-23 14:10 醫(yī)學教育網(wǎng)
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  常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人多囊腎,是最為常見的遺傳性疾病之一。ADPKD的特點是外顯率為l00%,呈家族內聚集發(fā)病,男女受累機會相等,子代中每人都有50%的機會被遺傳到病理基因而發(fā)病。

  1.臨床表現(xiàn)

  ADPKD的囊腫在出生時即已存在,但患者一般在30~50歲才會出現(xiàn)癥狀和體征。其主要l臨床表現(xiàn)為鏡下血尿和肉眼血尿,腰部鈍痛。當伴有囊內急性出血或包膜下出血時,疼痛的性質及程度會發(fā)生變化。除此之外,囊內的感染會引起腰痛的癥狀加劇,同時伴有發(fā)熱、寒戰(zhàn)和尿路刺激癥狀。高血壓常常為首發(fā)癥狀。隨疾病的發(fā)展最終導致慢性腎衰竭,并會出現(xiàn)相應的頭痛、惡心嘔吐、體重下降等。慢性腎功能不全往往出現(xiàn)在40歲之后。30%~40%的患者同時伴有肝囊腫,由于肝臟代償功能較強,早期通常無癥狀。

  2.診斷與鑒別診斷

  詳細詢問家族史對ADPKD的診斷非常重要,至少要詢問三代家族成員中該病的發(fā)病情況。B超檢查根據(jù)雙腎多發(fā)囊腫同時伴有多囊肝并結合家族史,腎功能減退及高血壓,一般診斷并不困難。CT檢查顯示雙腎增大,外形呈分葉狀,囊腫壁薄并可發(fā)現(xiàn)囊內出血。

  這種病需與雙腎積水,腎多發(fā)性囊腫,Von Hippel-Lindau病等進行鑒別。采用B超,IVU和CT檢查,鑒別并不困難。

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