（一）概述

　　亦稱Dejerine-Sottas病，顯性遺傳的DSS-A型為l7號(hào)染色體PMP-22基因突變。隱性或顯性遺傳的DSS-B型為染色體lq22上的P0基因突變，DSS-C為位于8q23-24的基因突變導(dǎo)致。病理檢查見周圍神經(jīng)束增粗，常見節(jié)段性髓鞘脫失及較多的"洋蔥球"形成，髓鞘經(jīng)常發(fā)育不良，大有髓神經(jīng)纖維的軸索明顯減少，遺留的軸索細(xì)小，以周圍神經(jīng)遠(yuǎn)端為重，無髓神經(jīng)纖維的數(shù)量正常，但口徑輕度變小。

　　（二）臨床表現(xiàn)

　　嬰兒期發(fā)病，一般小于3歲，學(xué)步晚，在15～48個(gè)月學(xué)會(huì)行走。行走力弱。遠(yuǎn)端重于近端，其肌肉力弱及萎縮不限于下肢，軀干肌肉亦可力弱。腱反射減退，偶爾可見顱神經(jīng)的受累，包括瞳孔縮小、光反射遲鈍、眼瞼下垂、眼震和眼外肌活動(dòng)受限等，也可出現(xiàn)輕微的聽力下降?；颊呓?jīng)常表現(xiàn)為身材矮小、面容粗糙并伴有骨骼畸形，一般在十幾歲之前病變輕微，也可見嚴(yán)重致殘的報(bào)道。周圍神經(jīng)明顯增粗，易于觸及。病情緩慢進(jìn)展，可導(dǎo)致嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙。

　　（三）輔助檢查

　　神經(jīng)傳導(dǎo)速度明顯減慢，一般低于10m/s。