概述

　　維生素D缺乏性手足搐搦癥（tetany of vitamin D deficiency）多見于6個(gè)月以內(nèi)的小嬰兒，又稱嬰兒性手足搐搦癥，主要是由于維生素D缺乏，以致血清鈣降低，神經(jīng)肌肉興奮性增強(qiáng)，臨床上出現(xiàn)全身或局部肌肉抽搐或喉痙攣。近年來發(fā)病已逐年減少。

　　病因和發(fā)病機(jī)制

　　一、促進(jìn)血鈣降低的因素
    1、季節(jié)：春季發(fā)病率最高，在北京所見的病例中以3～5月份發(fā)病數(shù)最高。因?yàn)槿攵髬雰汉苌僦苯咏佑|日光，維生素D缺乏至此時(shí)已達(dá)頂點(diǎn)，春季開始接觸日光，體內(nèi)維生素D驟增，血磷上升，鈣磷乘積達(dá)到40，大量鈣沉著于骨，血鈣暫時(shí)下降而促使發(fā)病。

　　2、年齡：發(fā)病年齡多在6個(gè)月以下。北京兒童醫(yī)院1950～1955年所見的1，297例中，年齡在3個(gè)月以下的占41.3％，4～6個(gè)月25.0％，7～12個(gè)月20.4％，1～3歲10.7％，3～14歲2.6％。6個(gè)月以內(nèi)嬰兒生長發(fā)育最快，需要鈣質(zhì)較多，若飲食中供應(yīng)不足，加以維生素D缺乏即易發(fā)病。發(fā)病年齡早的多與母親妊娠時(shí)缺乏維生素D有關(guān)，一般嬰兒體內(nèi)儲存的維生素D，足夠3個(gè)月內(nèi)的應(yīng)用。

　　3、未成熟兒與人工喂養(yǎng)兒容易發(fā)病。

　　4、長期腹瀉或梗阻性黃疸能使維生素D與鈣的吸收減少，以致血鈣降低。

　　二、發(fā)病機(jī)制血清鈣離子降低是本癥的直接原因，在正常情況下，血清彌散鈣約占總鈣量的60％左右，若血清總鈣量降至1.75～1.88mmol/L（7～7.5mgdl），或鈣離子降至1mmol/L（4mg/dl）以下時(shí)，即可引起神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐癥狀。在血鈣低落的情況下，甲狀旁腺受刺激而顯示繼發(fā)性功能亢進(jìn)，分泌較多的甲狀旁腺素，使尿內(nèi)磷的排泄增加，并使骨骼脫鈣而補(bǔ)充血鈣的不足。在甲狀旁腺代償功能過度疲憊時(shí)，血鈣即不能維持正常水平。因此維生素D缺乏性手足搐搦癥德患兒，同時(shí)存在甲狀旁腺功能亢進(jìn)所產(chǎn)生的佝僂病的表現(xiàn)和甲狀旁腺功能低下的低血鈣所致的臨床表現(xiàn)。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、隱性癥狀 常見的體征如下述。只有體征而無典型發(fā)作的癥狀時(shí)，可稱為隱性手足搐搦癥。

　　1、擊面神經(jīng)試驗(yàn)（佛斯特氏征，Chvostek′ssign）：

　　用指尖或小錘驟擊耳前第七腦神經(jīng)穿出處，可使面肌收縮，主要是上唇或眼皮的收縮。2歲前患兒都能得到陽性結(jié)果，唯新生兒例外，因?yàn)檎Ｐ律鷥涸谧畛鯏?shù)日甚至1個(gè)月內(nèi)，就是不缺鈣的時(shí)候也常見此征。2歲以后的兒童，則偶見于其他神經(jīng)系疾病。適當(dāng)治療后各種癥狀及體征漸見消失，唯面肌反應(yīng)保留較久。

　　2、腓反射：

　　用小錘驟擊膝部外側(cè)的腓神經(jīng)（在腓骨頭之上），陽性時(shí)足部向外側(cè)收縮。

　　3、人工手痙攣征（陶瑟氏征，Trouss-eau′ssign）：

　　用血壓計(jì)的袖帶包裹上臂，打氣，使橈側(cè)的脈搏暫停，若屬陽性，在5分鐘內(nèi)即見手搐搦。

　　二、顯性癥狀
    1、驚厥：

　　是嬰兒時(shí)期最常見的顯性癥狀。其特點(diǎn)是患兒沒有發(fā)熱，也無其他原因，而突然發(fā)生驚厥。大多數(shù)患者有多次驚厥，屢發(fā)屢停，每日發(fā)作的次數(shù)1～20次不等，每次時(shí)間為數(shù)秒至半小時(shí)左右。不發(fā)作的時(shí)候，病兒神情幾乎正常。驚厥的時(shí)候大都知覺全失，手足發(fā)生節(jié)律性抽動，面部肌肉亦起痙攣，眼球上翻，大小便失禁，所有病態(tài)與其他疾病的驚厥無異。幼小嬰兒有時(shí)只見面肌抽動即是本病的最初癥狀。至于痙攣的部位，多見于左右兩側(cè)，偶或偏重于一側(cè)。

　　2、手足搐搦：

　　為此病特殊的癥狀，表現(xiàn)為腕部彎曲，手指伸直，大拇指貼近掌心，足趾強(qiáng)直而跖部略彎，呈弓狀。往往見于較大嬰幼兒和兒童，6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒很少發(fā)生此癥狀。

　　3、喉痙攣：

　　主要見于2歲前嬰幼兒。喉痙攣使呼吸困難，吸氣拖長發(fā)生哮吼?？捎捎谥舷⒍骡?。應(yīng)當(dāng)提到，為嚴(yán)重的手足搐搦癥患兒進(jìn)行肌肉注射時(shí)偶可誘發(fā)喉痙攣。

　　4、其他癥狀：

　　往往有睡眠不安、易驚哭、出汗等神經(jīng)興奮現(xiàn)象。發(fā)熱非本病自身的癥狀，由于其他先發(fā)或并發(fā)的疾病所致。

　　實(shí)驗(yàn)室及其他檢查

　　血清鈣，大都低落至1.88mmol/L（7.5mg/dl）以下，甚或下降至1～1.25mmol/L（4～5mg/dl）。同時(shí)血清堿性磷酸酶增高。至于血清無機(jī)磷，或低或正常，甚或高出于2.26mmol/L（7mg/dl）之上（多見于早產(chǎn)嬰）。

　　診斷

　　診斷手足搐搦癥，除注意病歷方面有關(guān)年齡、季節(jié)、早產(chǎn)等發(fā)病因素之外，應(yīng)依據(jù)下述三方面。

　　1、活動性癥狀：嬰兒時(shí)期以驚厥為最重要。有連續(xù)數(shù)次驚厥而沒有傳染病的癥狀或體征的，首先考慮本癥。較大的兒童患者以手足搐搦為最常見，手足搐搦為本癥的特殊癥狀，即無其他癥狀亦可確定診斷。

　　2、體征：如上所述。

　　3、尿鈣定性檢查，大多陰性。此法簡單易行，值得利用。

　　4、必要時(shí)可檢驗(yàn)血清鈣，大都低落至1.88mmol/L（7.5mg/dl）以下，甚或下降至1～1.25mmol/L（4～5mg/dl）。同時(shí)血清堿性磷酸酶增高。至于血清無機(jī)磷，或低或正常，甚或高出于2.26mmol/L（7mg/dl）之上（多見于早產(chǎn)嬰）。這一點(diǎn)與佝僂病不同，佝僂病患者則血磷普遍降低。目前，血清游離鈣已能用新式儀器快速而準(zhǔn)確地測定，應(yīng)在臨床上推廣應(yīng)用。

　　鑒別診斷

　　一、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染腦膜炎、腦炎、腦膿腫等大多有發(fā)熱和感染中毒癥狀，精神萎靡、食欲差等。體弱年幼兒反應(yīng)差，有時(shí)可不發(fā)熱。有顱內(nèi)壓增高的體征及腦脊液的改變可幫助鑒別診斷。

　　二、急性喉炎大多伴有上呼吸道感染的癥狀，也可突然發(fā)作，聲音嘶啞伴犬吠樣咳嗽及呼氣困難。無低血鈣癥狀，鈣劑治療無效。

　　三、無其他發(fā)熱驚厥性疾病1、低血糖癥常發(fā)生于清晨空腹時(shí)，有進(jìn)食不足或腹瀉史，重癥病例驚厥后轉(zhuǎn)入昏迷，一般口服或靜脈注射葡萄糖液立即恢復(fù)，血糖常低于2.2mmol/L. 2、低鎂血癥以肌肉抽動或驚厥為其癥狀。比較少見，易見于早產(chǎn)兒及小樣兒。母親往往有妊娠中毒癥、糖尿病、甲狀腺亢進(jìn)癥。偶見于用枸椽酸鹽抗凝的血液換血的新生兒溶血癥患兒，此時(shí)血液內(nèi)鎂和鈣均降低而出現(xiàn)手足搐搦癥（血清鎂正常值為0.74～1.25mmol/L（1.48～2.5mEq/L））。也可由于腹瀉遷延過久，或因酶的缺乏而致腸吸收不良等影響鎂的吸收。亦有由于醛固酮增多癥或原發(fā)性低血鎂而發(fā)生驚厥者?；颊哐彐V降至0.74mmol/L（1.48mEq/L）以下，出現(xiàn)面肌抽動、手足徐動、血壓高、心動過速等，經(jīng)補(bǔ)鈣無效，但注射或口服鎂劑后即可控制癥狀。

　　3、嬰兒痙攣癥起病在1歲以內(nèi)，突然發(fā)作，頭及軀干、上肢均屈曲，手握拳，下肢彎曲至腹部，伴有點(diǎn)頭狀搐搦和意識障礙，發(fā)作數(shù)秒至數(shù)十秒自停，伴智力異常，腦電圖有高輻異常節(jié)律。

　　4、原發(fā)性甲狀旁腺功能減退表現(xiàn)為間歇性驚厥和手足搐搦，間隔幾天或數(shù)周發(fā)作1次，血磷升高＞3.2mmol/L（10mg/d），血鈣降低至1.75 mmol/L（7mg/d）以下，堿性磷酸酶正?；蛏缘?，顱骨X線可見基底節(jié)鈣化灶。

　　治療

　　1.急救措施驚厥能使患兒呼吸停止，喉痙攣更屬危險(xiǎn)，必須迅速遏止。常用方法為立即肌注足量苯巴比妥鈉，約8mg/kg；或副醛1ml/歲，一次最大量不超過5ml；或用10％水合氯醛溶液4～10ml保留灌腸。同時(shí)進(jìn)行針刺療法，常用穴位為人中、合谷、少商、印堂等。治療喉痙攣則先將舌尖扯出，行人工呼吸，必要時(shí)可進(jìn)行氣管插管。及人工通氣呼吸。

　　2.鈣療法迅速補(bǔ)充鈣質(zhì)是緊急處理驚厥病例的一件緊要事情，千萬不可因?yàn)榈却}測定而延遲鈣療法以致危及生命。須將葡萄糖酸鈣（10％溶液稀釋一倍）由靜脈注入。一般在新生兒時(shí)期應(yīng)用5％溶液，每次10ml；較大嬰兒可用10％溶液，每次10ml，每日1～3次，必要時(shí)連續(xù)2～3日，若痙攣停止即改成口服鈣劑。靜脈注射時(shí)，必須應(yīng)用小針頭，以等量的生理鹽水或10～25％葡萄糖溶液沖淡葡萄糖酸鈣液，然后徐徐注入（全劑需要10分鐘或更久）。如靜脈注射速度太快，大量鈣質(zhì)將由尿排出，從而減低其療效，而且可因暫時(shí)性血鈣太高而致心傳導(dǎo)阻滯，甚至發(fā)生意外危險(xiǎn)。對嬰兒作肌注時(shí)，應(yīng)將10ml的10％溶液分兩臀注入肌肉深處，以免局部用量太大而發(fā)生硬腫及腐爛等反應(yīng)。

　　在注射葡萄糖酸鈣的同時(shí)，須口授氯化鈣，初次給較大量，約為1.5～2g，必須用30ml的糖水或果子水溶解后口服，否則刺激胃粘膜。首次大量口服氯化鈣之后，可給10％溶液，一日3～4次，每次5～10ml.劑量的多少可依癥狀的輕重、年齡的大小而決定。氯化鈣治療須繼續(xù)至少1周，必要時(shí)以后改服葡萄糖酸鈣或乳酸鈣，在新生兒時(shí)期亦須如此。如遇嚴(yán)重病癥多次驚厥者，可給靜注葡萄糖酸鈣5～10ml，每日2～3次，驚厥停止后口服維生素D每日1000～2000IU.約3～4周后改為每日口服400IU.氯化鈣含鈣27％，入人體后發(fā)生兩種作用：①血內(nèi)鈣量提高；②因氯化鈣有強(qiáng)烈的酸化作用，可促進(jìn)鈣離子化，于是血內(nèi)的鈣離子速增，痙攣不易復(fù)發(fā)。若幼小的嬰兒同時(shí)發(fā)生腹瀉或各種熱病如上呼吸道傳染病，或較大患兒同時(shí)有腎臟疾患，則在應(yīng)用氯化鈣時(shí)易致酸中毒，必須謹(jǐn)慎。在門診每次僅給2～3日的氯化鈣藥量，服完后斟酌情形再開新方，如此可以避免。因長期給藥而并發(fā)酸中毒。此外，一般需給乳母口服適量鈣劑及維生素D.乳酸鈣含鈣13％，葡萄糖酸鈣含鈣9％，磷酸氫鈣含鈣23％，服鈣劑時(shí)應(yīng)計(jì)鈣元素量。如上述治療不見功效，可以口服或肌注VD10萬IU，最大量不超過20萬IU.

　　預(yù)防

　　預(yù)防手足搐搦癥的方法，與預(yù)防佝僂病相同。對于嬰幼兒腹瀉應(yīng)及時(shí)治療，以防發(fā)生電解質(zhì)紊亂。嬰兒患各種病毒性肝炎時(shí)，肝細(xì)胞受損，以致25羥D的形成發(fā)生障礙，容易并發(fā)低血鈣癥，應(yīng)及早補(bǔ)充維生素D2或D3.